В конце прошлого года для маленьких пациентов с редким заболеванием мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера) произошло долгожданное событие: благодаря фонду "Круг добра", стала доступна инновационная терапия. Новый препарат Хантераза нейро начали вводить непосредственно в желудочки головного мозга. Для многих детей с нейропатической формой болезни это стало реальным шансом затормозить неумолимое прогрессирование неврологических симптомов и сохранить качество жизни.
Марк Алексеев из Хабаровска (ранее мы писали о его жизни до терапии) — один из первых пациентов в России, кто начал получать это лечение. Его мама Виктория рассказала, как изменилась их жизнь спустя 8 месяцев после начала терапии.
- Мы с самого начала возлагали на новое лечение большие надежды. К сожалению, ждать его пришлось очень долго. Путь от регистрации препарата до внесения изменений в клинические рекомендации, чтобы врач мог официально назначать его таким детям, как Марк, занял 2,5 года.
Это огромный срок для ребёнка с мукополисахаридозом 2 типа. Для ребёнка, которому 4,5 года, это более чем полжизни. Болезнь неизбежно брала своё. Мы с ужасом наблюдали за изменениями не в лучшую сторону: то, что Марк знал и умел в 2 годика, он уже не мог в 4,5. Сын так и не заговорил, хотя в 1,5–2 года были попытки, потом их становилось всё меньше.
Когда Марку наконец официально назначили новое лекарство и пригласили в Москву для установки специального порта, мы испытали настоящее счастье. Вот он — реальный шанс догнать уходящее время.
Поводов для беспокойства, конечно, было много: как ребёнок перенесёт операцию, как пройдёт первое введение, не будет ли аллергии на препарат (Марк склонен к аллергическим реакциям).
Но мы оказались в надёжных руках нейрохирургов РДКБ. Операция прошла успешно, Марк быстро отошёл от наркоза, чувствовал себя замечательно и как будто не замечал, что что-то изменилось.
Однако после первого введения лекарства началась рвота. Это вызвало новую волну беспокойства. К счастью, врачи нашли решение: следующее введение, уже в Хабаровске, проводили с премедикацией — предварительным введением лекарств для профилактики побочных эффектов. Это сработало!
Марк получает новое лекарство 8 месяцев. Терапия является дополнением к уже существующей. Препарат вводится в голову через специальный порт, но Марк не плачет и выходит из кабинета с улыбкой. На первых введениях, конечно, возмущался, но больше из-за того, что его крепко удерживали: при введении препарата необходима полная неподвижность пациента. Сама по себе процедура безболезненна, разве что ребёнок может почувствовать кратковременный дискомфорт при введении иглы. К слову, врачей из Хабаровска специально приглашали в РДКБ для обучения этой сложной процедуре, чтобы Марк мог получать лечение дома.
Первые улучшения я заметила уже через месяц после начала терапии. Марк стал спокойнее, легче реагирует на отказ. Если раньше могла случиться истерика на несколько минут, то сейчас мы повздыхаем вместе, я ему посочувствую — и всё проходит, так и не начавшись.
Он начал чуть дольше удерживать внимание и значительно дольше держать зрительный контакт. Стал гораздо более контактен с малознакомыми людьми. Снова появился полноценный указательный жест — для нас это очень важно. Эмоции стали более разнообразными: он обижается, если на него повышают голос. Раньше ему было в основном всё равно.
Сейчас Марку 5 лет. До полноценной речи ещё далеко. Но слоги стали чуть более разнообразными. Марк научился выражать своё несогласие — говорит «не-не». Согласие («да») пока произносит очень редко. Произносит «мама», «папа», «баба». Мы верим, что это только начало.
На плановой диагностике спустя полгода терапии психолог не отметила особых улучшений по уровню развития. Но за этими баллами и цифрами — нечто более важное, чем сухая статистика: нам стало проще и удобнее жить с нашим особенным мальчиком. С уверенностью могу сказать: положительных моментов много. Возможно, они довольно незначительны в глазах окружающих, но для нас, родителей, они однозначно заметны. Качество нашей жизни понемногу улучшается. Мы верим, что это только начало, и наш малыш и дальше будет радовать нас своими достижениями.
Марк Алексеев из Хабаровска (ранее мы писали о его жизни до терапии) — один из первых пациентов в России, кто начал получать это лечение. Его мама Виктория рассказала, как изменилась их жизнь спустя 8 месяцев после начала терапии.
- Мы с самого начала возлагали на новое лечение большие надежды. К сожалению, ждать его пришлось очень долго. Путь от регистрации препарата до внесения изменений в клинические рекомендации, чтобы врач мог официально назначать его таким детям, как Марк, занял 2,5 года.
Это огромный срок для ребёнка с мукополисахаридозом 2 типа. Для ребёнка, которому 4,5 года, это более чем полжизни. Болезнь неизбежно брала своё. Мы с ужасом наблюдали за изменениями не в лучшую сторону: то, что Марк знал и умел в 2 годика, он уже не мог в 4,5. Сын так и не заговорил, хотя в 1,5–2 года были попытки, потом их становилось всё меньше.
Когда Марку наконец официально назначили новое лекарство и пригласили в Москву для установки специального порта, мы испытали настоящее счастье. Вот он — реальный шанс догнать уходящее время.
Поводов для беспокойства, конечно, было много: как ребёнок перенесёт операцию, как пройдёт первое введение, не будет ли аллергии на препарат (Марк склонен к аллергическим реакциям).
Но мы оказались в надёжных руках нейрохирургов РДКБ. Операция прошла успешно, Марк быстро отошёл от наркоза, чувствовал себя замечательно и как будто не замечал, что что-то изменилось.
Однако после первого введения лекарства началась рвота. Это вызвало новую волну беспокойства. К счастью, врачи нашли решение: следующее введение, уже в Хабаровске, проводили с премедикацией — предварительным введением лекарств для профилактики побочных эффектов. Это сработало!
Марк получает новое лекарство 8 месяцев. Терапия является дополнением к уже существующей. Препарат вводится в голову через специальный порт, но Марк не плачет и выходит из кабинета с улыбкой. На первых введениях, конечно, возмущался, но больше из-за того, что его крепко удерживали: при введении препарата необходима полная неподвижность пациента. Сама по себе процедура безболезненна, разве что ребёнок может почувствовать кратковременный дискомфорт при введении иглы. К слову, врачей из Хабаровска специально приглашали в РДКБ для обучения этой сложной процедуре, чтобы Марк мог получать лечение дома.
Первые улучшения я заметила уже через месяц после начала терапии. Марк стал спокойнее, легче реагирует на отказ. Если раньше могла случиться истерика на несколько минут, то сейчас мы повздыхаем вместе, я ему посочувствую — и всё проходит, так и не начавшись.
Он начал чуть дольше удерживать внимание и значительно дольше держать зрительный контакт. Стал гораздо более контактен с малознакомыми людьми. Снова появился полноценный указательный жест — для нас это очень важно. Эмоции стали более разнообразными: он обижается, если на него повышают голос. Раньше ему было в основном всё равно.
Сейчас Марку 5 лет. До полноценной речи ещё далеко. Но слоги стали чуть более разнообразными. Марк научился выражать своё несогласие — говорит «не-не». Согласие («да») пока произносит очень редко. Произносит «мама», «папа», «баба». Мы верим, что это только начало.
На плановой диагностике спустя полгода терапии психолог не отметила особых улучшений по уровню развития. Но за этими баллами и цифрами — нечто более важное, чем сухая статистика: нам стало проще и удобнее жить с нашим особенным мальчиком. С уверенностью могу сказать: положительных моментов много. Возможно, они довольно незначительны в глазах окружающих, но для нас, родителей, они однозначно заметны. Качество нашей жизни понемногу улучшается. Мы верим, что это только начало, и наш малыш и дальше будет радовать нас своими достижениями.
