Что такое синдром Моркио типа A?
Синдром Моркио типа A — редкое и прогрессирующее наследственное заболевание. У каждого пациента оно проявляется по-разному, поражая органы и кости, а также другие системы организма. Синдром Моркио типа A — одна из форм мукополисахаридоза (МПС), лизосомальной болезни накопления.Что происходит при синдроме Моркио типа A?
· У людей, у которых имеется синдром Моркио типа A, в клетках не вырабатывается в достаточном количестве фермент, называемый N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазой или GALNS· GALNS участвует в расщеплении кислых гликозаминогликанов (КГАГ), накапливающихся при синдроме Моркио типа A, в результате чего они могут повторно использоваться организмом. При синдроме Моркио типа A образуются особые КГАГ, называемые кератансульфатом (КС) и хондроитинсульфатом (ХС).
· При синдроме Моркио типа A КГАГ накапливаются в органах, костях и других тканях организма
Здоровая клетка
Клетка больного с синдромом Моркио типа A
Причины и генетика
Синдром Моркио типа A вызывается мутациями в гене GALNS. Эти мутации приводят к тому, что у людей с синдромом Моркио типа A GALNS не вырабатывается в достаточном количестве.Синдром Моркио типа A — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для того, чтобы синдром Моркио типа A передался ребенку необходимо, чтобы мутация в одной из двух копий гена GALNS имелась у обоих родителей.
· У родителей может иметься синдром Моркио типа A, либо они могут быть носителями мутации. Носители — это здоровые люди, у которых имеется одна копия мутированного гена и которые могут передавать эту генную мутацию потомству
· Наследовать синдром Моркио типа A могут как мальчики, так и девочки
Если у 2 родителей, которые являются носителями синдрома Моркио типа A, рождается ребенок, то:
· с вероятностью 25% этот ребенок унаследует синдром Моркио типа A
· с вероятностью 50% ребенок будет являться носителем генной мутации (как и его родители)
· с вероятностью 25% ребенок будет здоровым (то есть у него не будет ни синдрома Моркио типа A, ни носительства гена)
СИНДРОМ МОРКИО ТИПА A — ГЕТЕРОГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
Синдром Моркио типа A — гетерогенное заболевание. Это означает, что у разных людей с синдромом Моркио типа A:· Признаки и симптомы заболевания различаются
· Тяжесть признаков и симптомов может варьироваться
Существует свыше 270 мутаций гена GALNS и, вероятно, именно поэтому у людей с синдромом Моркио типа A симптомы и тяжесть заболевания могут варьироваться.
КАЖДЫЙ БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ МОРКИО ТИПА А УНИКАЛЕН!
Признаки и симптомы
Когда появляются первые признаки и симптомы?
У разных людей с синдромом Моркио типа A признаки и симптомы заболевания появляются в разное время. У многих из них КГАГ накапливаются в значительных количествах уже к 2–3 годам, в результате чего у них возникают различные нарушения, например неправильная форма костей, Х-образные ноги, искривление позвоночника и неправильное развитие грудной клетки. У некоторых больных более серьезные симптомы могут начинаться уже в 6-месячном возрасте, в то время как у других первые симптомы (скованность и боль в тазобедренном суставе) могут появляться лишь в возрасте от 10 до 20 лет. Вне зависимости от того, когда начинаются эти разнообразные симптомы, синдром Моркио типа A представляет собой прогрессирующее заболевание, течение которого может меняться со временем.ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О ПРИЗНАКАХ И СИМПТОМАХ
У людей с синдромом Моркио типа A часто возникают осложнения, затрагивающие:· Кости и позвоночник
· Легкие и дыхательные пути
· Сердце
· Глаза и уши
· Зубы
· Пищеварительный тракт
Данные материалы носят исключительно информационный характер!
Для диагностики и лечения заболевания следует обратиться к врачу!
Источник:
https://www.morquiosity.com/ru-ru
Клинические рекомендации МПС4
