Мукополисахаридоз II типа (МПС II, OMIM - 309900), или
синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального
фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS.
Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов
и жиров в клетках.
Диагностика
Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет
отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.
Для своевременной диагностики необходимо клиническое
обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S,сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест
мочи GAG.
Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые
респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни являются утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы.
Наследование
Болезнь Хантера наследуется по рецессивному Х-сцепленному
типу, в связи с чем болеют в основном мальчики.
Лечение
До недавнего времени лечение пациентов с MPS II в основном было поддерживающим и фокусировалось на устранении признаков и симптомов, а не
на лечении основного заболевания, вызванного дефицитом лизосомальных ферментов.В настоящее время в Европе доступна специфическая терапия MPS II, хотя опыт
диагностики и лечения MPS II в разных странах сильно различается. Таким образом, существует необходимость в рекомендациях по распознаванию, диагностике
и лечению пациентов с этим заболеванием, с особым вниманием к мультидисциплинарному подходу, необходимому для лечения этого мультисистемного заболевания.
синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомального
фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), вызванным мутацией в гене IDS.
Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов
и жиров в клетках.
Диагностика
Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет
отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.
Для своевременной диагностики необходимо клиническое
обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S,сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест
мочи GAG.
Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые
респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни являются утолщённая кожа, короткая шея, редкие зубы.
Наследование
Болезнь Хантера наследуется по рецессивному Х-сцепленному
типу, в связи с чем болеют в основном мальчики.
Лечение
До недавнего времени лечение пациентов с MPS II в основном было поддерживающим и фокусировалось на устранении признаков и симптомов, а не
на лечении основного заболевания, вызванного дефицитом лизосомальных ферментов.В настоящее время в Европе доступна специфическая терапия MPS II, хотя опыт
диагностики и лечения MPS II в разных странах сильно различается. Таким образом, существует необходимость в рекомендациях по распознаванию, диагностике
и лечению пациентов с этим заболеванием, с особым вниманием к мультидисциплинарному подходу, необходимому для лечения этого мультисистемного заболевания.
