Валерия Змейкова – пациентка с редким диагнозом нейрональный цероидный липофузциноз II типа (НЦЛ-II) получает лечение препаратом церлипоназа альфа.
Она стала первым ребенком в России, кого начали лечить от этого заболевания. Так что сегодня мы без преувеличения можем сказать: на наших глазах совершается история.
Лечение началось в августе 2019 года. «Первые инфузии прошли замечательно. Даже побочные эффекты практически не чувствовались. После шестой капельницы повысилась температура. Но это, как нам объяснили, и в рамках международного опыта, нормальные явления. Сейчас процедуры проходят значительно легче, без побочных эффектов», - рассказала мама пациентки Татьяна Змейкова.
На сегодняшний день Лера прошла уже 17 инфузий. И, если раньше вопрос стоял в буквальном смысле между жизнью и смертью, то сейчас мы уже говорим о прогрессе и развитии личности. Лера учит новые слова. Она уже достаточно уверенно может говорить не просто короткие фразы, но даже предложения. У ребенка совершенствуется эмоциональный интеллект. Режим карантина и самоизоляции на доступность терапии не повлиял – как Лера получала инфузии один раз в две недели, так и продолжает это делать. Следующий визит в больницу у неё намечен на 21 апреля. Единственное ограничение заключается в том, что если раньше на процедуру пускали обоих родителей, то теперь – только кого-то одного.
«Вдвоем с мужем мне, конечно, было легче. Но эти трудности преодолимы. Главное, что наша дочь получает лечение», - говорит Татьяна.
Вообще, по её словам, ситуация с Лерой открывает ей новый взгляд на привычные вещи: «Мы с таким удовольствием наблюдаем как она балуется! Другие родители жалуются, брюзжат, когда дети балуются. А для нас радость – это значит, к ней возвращаются силы, жажда жизни».
Председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова отмечает: «Лерочка Змейкова дольше всех из живущих в России больных НЦЛ-II детей принимает препарат. Все это время мы тихонько наблюдали за ней, что называется, скрестив пальцы. Лера – счастливый случай, ее начали лечить практически вовремя. Что мы увидели: лечение помогает, препарат работает. В ее возрасте большинство известных нам деток, находившихся без лечения, уже утратили многие из тех навыков, которые сохранила и продолжает развивать Лера. Болезнь купирована, а значит ребенок имеет все шансы постепенно встать на рельсы обычного развития. Однако, лечение нельзя останавливать, оно должно быть беспрерывным и своевременным всегда, а точнее до момента изобретения новых, более современных методов лечения.
А сейчас нужно, просто жизненно необходимо делать все, чтобы таких «счастливые случаи» в семьях с детьми с НЦЛ-II происходили чаще. Скажу больше: известного лозунга «лечить нужно всех», как показывает практика, уже недостаточно. Лечить нужно всех своевременно».
#жмуруку #лекарстваисудьбы #пациентскиесудьбы #пациентскиебудни
#редкиелекарства #редкаяжара #домредких #редкиеравные
