К этой дате приурочена встреча сообщества «НаЦеЛены Жить» АНО «Дом Редких» с главой Фонда «Круг добра» Александром Ткаченко, которая пройдёт 29 августа в Общественной палате России.
26 августа 2019 года российскому ребенку с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2) была введена первая доза препарата Церлипоназа альфа (торговое наименование Бринейра). Благодаря этому знаменательному событию с 2020 года 26 августа – день осведомленности о НЦЛ2 в России.
НЦЛ2 – редкая наследственная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления. Она возникает из-за недостаточной активности фермента трипептидилпептидазы 1 (ТПП1). Особенность заболевания в том, что до 2-х лет оно может вообще не проявляться. Однако после появления первых симптомов, судорог, у детей катастрофически быстро нарушаются координация, речь, зрение. Без патогенетической терапии они уже к 7-8 годам имеют тяжёлую инвалидность, а к 10-12 умирают.
Церлипоназа альфа – единственный зарегистрированный в мире патогенетический препарат для лечения НЦЛ2. Он представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1). У 87% пациентов, которые использовали препарат, заболевание прогрессировало медленней, чем у пациентов без лечения. Препарат не зарегистрирован в России, однако дети не остаются без терапии: препарат закупает Фонд «Круг добра», 20 детей уже получают патогенетическую лекарственную терапию за счет Фонда.
«Благодаря Фонду «Круг добра» вопрос доступности терапии решён. Теперь перед сообществом стоит ещё один важнейший вопрос – ранняя диагностика НЦЛ2 и связанное с ней своевременное начало лечения, в обеспечении которого теперь родители детей с НЦЛ2 не сомневаются, ведь они находятся под опекой фонда «Круг добра», – отметил заместитель председателя АНО «Дом Редких», член Общественной палаты Ленинградской области Кирилл Куляев.
В этом году ко Дню осведомлённости о НЦЛ2 приурочена встреча сообщества «НаЦеЛены Жить» АНО «Дом Редких» с руководителем Фонда «Круг добра» Александром Евгеньевичем Ткаченко. Она пройдёт 29 августа в Общественной палате РФ. В ней примут участие представители АНО «Дом редких», Фонда «Круг добра», родители детей с НЦЛ2.
Общественная палата проведёт прямую трансляцию встречи, которую вы также можете посмотреть на странице Фонда «Круг добра» Вконтакте. Начало в 11:00. Присоединяйтесь, ждём вас!
