Председатель АНО «Дом Редких» А Татарникова принимает участие в работе 4-го Национального конгресса с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025.
Это масштабное мероприятие объединило лидеров отрасли, представителей власти и ведущих производителей медицинской продукции для решения самых актуальных задач здравоохранения.
В рамках деловой программы состоялась важная сессия, посвященная орфанным заболеваниям, — «Редкое не значит неизлечимое».
Участники дискуссии, среди которых ведущие эксперты в этой области, обсудили последние достижения и перспективы.
С. Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, отметил значительный прогресс в сфере редких заболеваний и подчеркнул важность профилактики. Так, в программе госгарантий предусмотрена предимплантационная диагностика (перед ЭКО), если семья отягощена генетическим заболеванием.
С. Глаголев, заместитель министра здравоохранения РФ, указал на ежегодный рост инноваций в этой сфере и выразил надежду, что сотрудничество со странами БРИКС сделает терапию доступнее, а также сообщил о создании регуляторной базы для ускоренного вывода орфанных и персонифицированных препаратов на рынок.
Л. Намазова-Баранова, президент Союза педиатров России; главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения РФ, акцентировала внимание на роли педиатров в диагностике пациентов, пропущенных скринингом.
В. Омельяновский, генеральный директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Министерства здравоохранения РФ, выделил необходимость междисциплинарной оценки эффективности терапии и подчеркнул важную роль фонда «Круг добра», который накапливает данные о лечении и выполняет функцию фильтра вхождения препаратов в программу государственных гарантий.
А. Кулагин, директор Научно-исследовательского института детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой, привел данные о трансплантации костного мозга (ТКМ) - 20-25% проводятся по редким показаниям и около 20 ТКМ в год - по показаниям в результате неонатального скрининга. Около 80-90 % ТКМ проводятся от доноров из российского регистра. Также он сообщил развитии технологий редактирования генома гемопоэтических клеток.
Е. Петряйкина, директор РДКБ, обратила внимание на то, что в федеральной больнице важно иметь замкнутый цикл ведения редких пациентов: от ведения препаратов, оценки эффективности до реабилитации. Она поделилась успешным опытом федерального реабилитационного центра «Кораблик», где за 2 года был накоплен опыт лечения около 700 детей с редкими заболеваниями.
Это масштабное мероприятие объединило лидеров отрасли, представителей власти и ведущих производителей медицинской продукции для решения самых актуальных задач здравоохранения.
В рамках деловой программы состоялась важная сессия, посвященная орфанным заболеваниям, — «Редкое не значит неизлечимое».
Участники дискуссии, среди которых ведущие эксперты в этой области, обсудили последние достижения и перспективы.
С. Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, отметил значительный прогресс в сфере редких заболеваний и подчеркнул важность профилактики. Так, в программе госгарантий предусмотрена предимплантационная диагностика (перед ЭКО), если семья отягощена генетическим заболеванием.
С. Глаголев, заместитель министра здравоохранения РФ, указал на ежегодный рост инноваций в этой сфере и выразил надежду, что сотрудничество со странами БРИКС сделает терапию доступнее, а также сообщил о создании регуляторной базы для ускоренного вывода орфанных и персонифицированных препаратов на рынок.
Л. Намазова-Баранова, президент Союза педиатров России; главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения РФ, акцентировала внимание на роли педиатров в диагностике пациентов, пропущенных скринингом.
В. Омельяновский, генеральный директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Министерства здравоохранения РФ, выделил необходимость междисциплинарной оценки эффективности терапии и подчеркнул важную роль фонда «Круг добра», который накапливает данные о лечении и выполняет функцию фильтра вхождения препаратов в программу государственных гарантий.
А. Кулагин, директор Научно-исследовательского института детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой, привел данные о трансплантации костного мозга (ТКМ) - 20-25% проводятся по редким показаниям и около 20 ТКМ в год - по показаниям в результате неонатального скрининга. Около 80-90 % ТКМ проводятся от доноров из российского регистра. Также он сообщил развитии технологий редактирования генома гемопоэтических клеток.
Е. Петряйкина, директор РДКБ, обратила внимание на то, что в федеральной больнице важно иметь замкнутый цикл ведения редких пациентов: от ведения препаратов, оценки эффективности до реабилитации. Она поделилась успешным опытом федерального реабилитационного центра «Кораблик», где за 2 года был накоплен опыт лечения около 700 детей с редкими заболеваниями.
