Центр создан для выявления и динамического наблюдения за больными орфанными заболеваниями, обследования семей, прогнозирования рождения здоровых детей. При Центре функционирует процедурный кабинет, взятые анализы отправляются на исследования в крупные федеральные центры.
Число пациентов с орфанными заболеваниями в республике растет. По словам заместителя министра здравоохранения Карачаево-Черкесии Тамары Кипкеевой, за последние 5 лет их число увеличилось со 125 до 190 больных. Этому способствует улучшение диагностики, возможность направления пациентов на обследование.
"Хочу заметить, что медицинская генетика в республике стала развиваться активно с 2005 года, когда на базе республиканского перинатального центра была организована медико-генетическая консультация, задачей которой является выявление наследственных заболеваний с момента рождения. С 2023 года в рамках расширенного скрининга новорожденные у нас обследуется на 36 наследственных заболеваний, то есть мы можем диагностировать уже такие редкие заболевания, которые раньше диагностировались либо гораздо позже и приводили к инвалидизации ребенка, либо даже диагностика этих заболеваний происходила во взрослом возрасте», - отметила заместитель министра.
Поздняя диагностика вызвана сложностью течения наследственныхзаболеваний, при которых почти не встречаются специфические симптомы или их сочетание. Открытие Центра орфанных заболеваний позволит поднять выявление и лечение орфанных заболеваний на новый уровень.
Источник: РИА «Карачаево-Черкесия»
Число пациентов с орфанными заболеваниями в республике растет. По словам заместителя министра здравоохранения Карачаево-Черкесии Тамары Кипкеевой, за последние 5 лет их число увеличилось со 125 до 190 больных. Этому способствует улучшение диагностики, возможность направления пациентов на обследование.
"Хочу заметить, что медицинская генетика в республике стала развиваться активно с 2005 года, когда на базе республиканского перинатального центра была организована медико-генетическая консультация, задачей которой является выявление наследственных заболеваний с момента рождения. С 2023 года в рамках расширенного скрининга новорожденные у нас обследуется на 36 наследственных заболеваний, то есть мы можем диагностировать уже такие редкие заболевания, которые раньше диагностировались либо гораздо позже и приводили к инвалидизации ребенка, либо даже диагностика этих заболеваний происходила во взрослом возрасте», - отметила заместитель министра.
Поздняя диагностика вызвана сложностью течения наследственныхзаболеваний, при которых почти не встречаются специфические симптомы или их сочетание. Открытие Центра орфанных заболеваний позволит поднять выявление и лечение орфанных заболеваний на новый уровень.
Источник: РИА «Карачаево-Черкесия»
