По словам Куцева, в России есть регистры отдельных редких заболеваний, обусловленных генетическими причинами. Например, в стране ведутся регистры пациентов со СМА, миодистрофией Дюшенна, муковисцидозом, фенилкетонурией, мукополисахаридозом, болезнями Фабри, Ниманна – Пика, Помпе, нейрофиброматозом, наследственными заболеваниями сетчатки.
Создание полноценного регистра орфанных заболеваний, повысит эффективность лечения «редких» пациентов, уверен главный внешатный генетик.
Стоит отметить, что о необходимости создания общего регистра орфанных заболеваний на различных пациентских площадках говорят не первый год. Учитывая, что в скором времени по всей стране начнут проводить расширенный неонатальный скрининг, ничто не мешает его наконец создать.
Источник: Орфанное радио
