СМИ О НАС

Директор МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова заявил о необходимости создания единого регистра орфанных пациентов

Новости
Соответсвующее заявдение директор МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова и главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев сделал в ходе научно‑практической конференции «Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов». 

По словам Куцева, в России есть регистры отдельных редких заболеваний, обусловленных генетическими причинами. Например, в стране ведутся регистры пациентов со СМА, миодистрофией Дюшенна, муковисцидозом, фенилкетонурией, мукополисахаридозом, болезнями Фабри, Ниманна – Пика, Помпе, нейрофиброматозом, наследственными заболеваниями сетчатки. 

Создание полноценного регистра орфанных заболеваний, повысит эффективность лечения «редких» пациентов, уверен главный внешатный генетик. 

Стоит отметить, что о необходимости создания общего регистра орфанных заболеваний на различных пациентских площадках говорят не первый год. Учитывая, что в скором времени по всей стране начнут проводить расширенный неонатальный скрининг, ничто не мешает его наконец создать. 

Источник: Орфанное радио