17 июня — День осведомлённости о редком генетическом заболевании CDKL5.
Это состояние вызвано мутациями в гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь даёт о себе знать с первых дней или месяцев жизни и проявляется трудно контролируемой эпилепсией, задержкой психомоторного развития и серьёзными нарушениями двигательных функций. Чаще всего CDKL5 диагностируют у девочек; у мальчиков заболевание встречается реже, но протекает значительно тяжелее. На сегодняшний день лечение CDKL5 остаётся симптоматическим — оно направлено на облегчение состояния и улучшение качества жизни.
«Дом Редких» поддерживает пациентов с CDKL5: помогаем выстроить маршрут диагностики и лечения, оказываем юридическую и психологическую помощь.
Руководитель направления CDKL5 — Мария Корба.
Для связи: cdkl5domredkih00@mail.ru
Если вы столкнулись с этим заболеванием, помните: вы не одни!
Мы подготовили видеосюжет, в котором ведущие эксперты рассказывают о CDKL5: https://vkvideo.ru/video-165336720_456239572
Это состояние вызвано мутациями в гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь даёт о себе знать с первых дней или месяцев жизни и проявляется трудно контролируемой эпилепсией, задержкой психомоторного развития и серьёзными нарушениями двигательных функций. Чаще всего CDKL5 диагностируют у девочек; у мальчиков заболевание встречается реже, но протекает значительно тяжелее. На сегодняшний день лечение CDKL5 остаётся симптоматическим — оно направлено на облегчение состояния и улучшение качества жизни.
«Дом Редких» поддерживает пациентов с CDKL5: помогаем выстроить маршрут диагностики и лечения, оказываем юридическую и психологическую помощь.
Руководитель направления CDKL5 — Мария Корба.
Для связи: cdkl5domredkih00@mail.ru
Если вы столкнулись с этим заболеванием, помните: вы не одни!
Мы подготовили видеосюжет, в котором ведущие эксперты рассказывают о CDKL5: https://vkvideo.ru/video-165336720_456239572
