Первой болезнь четырёхлетнего мальчика из Тюмени заподозрила его мама — её насторожил внешний вид ребенка и увеличенная голова.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
«Это один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения ТКМ РДКБ, к.м.н. — Он проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах».
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.
«По результатам HLA-типирования совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения мальчику предоперационной химиотерапии», — поделилась Елена Борисовна.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться.
Породности на сайте РДКБ.
После консультации врача-генетика и подробного обследования был поставлен редкий диагноз альфа-маннозидоз. Для наблюдения и лечения пациента направили в отделение медицинской генетики Российской детской больницы.
«Это один из наиболее редких видов болезней накопления, — рассказала Елена Борисовна Мачнева, врач-гематолог отделения ТКМ РДКБ, к.м.н. — Он проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах».
Способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. Клетки здорового костного мозга вырабатывают недостающий фермент, что позволяет защитить организм пациента.
Но альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи раньше не имели опыта трансплантации таким пациентам. Для правильного подбора необходимой терапии до и после пересадки специалисты РДКБ тщательно изучили мировую литературу и собственный опыт лечения пациентов со схожими заболеваниями.
«По результатам HLA-типирования совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения мальчику предоперационной химиотерапии», — поделилась Елена Борисовна.
Восстановительный период у малыша протекал без осложнений. Сейчас необходимый фермент у него вырабатывается в организме в нужных количествах. Это свидетельствует об эффективности лечения — у ребёнка улучшились психические функции, он продолжает расти и развиваться.
Породности на сайте РДКБ.
