5-6 февраля 2026 года на площадке Сеченовского Университета прошел III Сеченовский международный форум материнства и детства.
В его работе приняли участие представители АНО «Дом Редких».
Научная программа форума посвящена передовым направлениям медицины, в том числе в области редких (орфанных) заболеваний.
️Особенно ценным стало выступление офтальмолога, к.м.н. Н.В. Сухановой (Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского Университета) на тему: «Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2) в практике врача-офтальмолога».
Доклад был представлен при модерации ведущих экспертов: д.м.н., профессора Н.А. Геппе и д.м.н., профессора Л.Г. Хачатрян.
️ В своем выступлении Н.В. Суханова подчеркнула важность регулярного и полного офтальмологического обследования детей с диагнозом НЦЛ2, представив полный перечень необходимых диагностических процедур:
• Визометрия
• Тонометрия
• Биомикроскопия
• Офтальмоскопия
• Оптическая когерентная томография
• Периметрия
• Фоторегистрация глазного дна
• Электрофизиологическое исследование
• Аутофлуоресценция
• Флюоресцентная ангиография сетчатки
️ Также были рассмотрены клинические случаи нарушения зрения в динамике и сформулированы важнейшие тезисы для практикующих врачей:
Выступление Н.В. Сухановой поддержала руководитель направления «НаЦеЛены жить» Татьяна Змейкова. Она подчеркнула важность и актуальность вопроса об офтальмологическом аспекте у детей с НЦЛ2:
«Нателла Вахтанговна уже более трёх наблюдает наших детей. Благодаря её рекомендациям у нас есть поддерживающая симптоматическая терапия, которую дети получают постоянно. Как редкий специалист, глубоко понимающий проблему, она помогает нам улучшать качество жизни наших детей. Мы планируем продолжать эту работу».
В его работе приняли участие представители АНО «Дом Редких».
Научная программа форума посвящена передовым направлениям медицины, в том числе в области редких (орфанных) заболеваний.
️Особенно ценным стало выступление офтальмолога, к.м.н. Н.В. Сухановой (Клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева Сеченовского Университета) на тему: «Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2) в практике врача-офтальмолога».
Доклад был представлен при модерации ведущих экспертов: д.м.н., профессора Н.А. Геппе и д.м.н., профессора Л.Г. Хачатрян.
️ В своем выступлении Н.В. Суханова подчеркнула важность регулярного и полного офтальмологического обследования детей с диагнозом НЦЛ2, представив полный перечень необходимых диагностических процедур:
• Визометрия
• Тонометрия
• Биомикроскопия
• Офтальмоскопия
• Оптическая когерентная томография
• Периметрия
• Фоторегистрация глазного дна
• Электрофизиологическое исследование
• Аутофлуоресценция
• Флюоресцентная ангиография сетчатки
️ Также были рассмотрены клинические случаи нарушения зрения в динамике и сформулированы важнейшие тезисы для практикующих врачей:
- НЦЛ2 — тяжелое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание у детей.
- Поздняя диагностика связана с неспецифичностью первых симптомов и низкой осведомленностью врачей о заболевании.
- Заподозрить НЦЛ2 можно у ребенка с эпилептическими приступами, возникшими в 2-4 года, на фоне задержки речевого развития и нарушений зрительных функций.
- При подозрении на НЦЛ2 необходимо незамедлительно направлять сухие пятна крови для определения активности фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1).
- Для улучшения ранней диагностики критически важно формировать экспертные центры и оптимизировать маршрутизацию пациентов с подозрением на НЦЛ2.
Выступление Н.В. Сухановой поддержала руководитель направления «НаЦеЛены жить» Татьяна Змейкова. Она подчеркнула важность и актуальность вопроса об офтальмологическом аспекте у детей с НЦЛ2:
«Нателла Вахтанговна уже более трёх наблюдает наших детей. Благодаря её рекомендациям у нас есть поддерживающая симптоматическая терапия, которую дети получают постоянно. Как редкий специалист, глубоко понимающий проблему, она помогает нам улучшать качество жизни наших детей. Мы планируем продолжать эту работу».
