Рассказывает мама детей Вероника Григорьевна
«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.
Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.
Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.
Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.
О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.
Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.
Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией "Дом Редких".
Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.
От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду. На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.
В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.
Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.
Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!
Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.
Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!
До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.
А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.
