26 сентября «Дом Редких» провёл вторую очную Школу для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2) — «Нацелены жить и развиваться!». Встреча прошла в гибридном формате и собрала около 50 участников из разных регионов России: родителей, врачей, представителей пациентского сообщества.
Более семи лет в «Доме Редких» существует направление «НаЦеЛены жить», которое помогает пациентам с НЦЛ2. У российских детей появилась возможность получать терапию в 2019 году — в том числе благодаря усилиям «Дома Редких». За это время многое достигнуто.
Руководитель направления Татьяна Змейкова в приветственном слове подчеркнула, что по диагностике, лечению и реабилитации НЦЛ2 Россия сегодня — одна из передовых стран мира:
«Сейчас дети с НЦЛ2 растут и развиваются. И теперь наша задача — улучшать качество жизни их семей, так как болезнь ребёнка напрямую затрагивает жизнь его родных и близких».
Смещение фокуса — от задачи «спасти ребёнка» к задаче «улучшить качество жизни семьи» — отражает новую реальность. Ещё недавно НЦЛ2 означал неумолимое прогрессирование симптомов и раннюю смерть. Сегодня, благодаря ферментозаместительной терапии, дети живут, ходят в детский сад и школу, и семьи могут планировать будущее. Но болезнь не исчезает: она требует постоянного лечения, наблюдения и реабилитации, а значит — огромных усилий и от самих семей, и от системы здравоохранения.
Вместе с ведущими специалистами участники Школы обсудили ключевые аспекты жизни с НЦЛ2.
Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врождённой и наследственной генетической патологией РДКБ, рассказала о самом заболевании и об опыте ведения детей с НЦЛ2 в Российской детской клинической больнице.
Наталья Алексеевна Стешина, директор по внешним коммуникациям и проектной деятельности фонда «Круг добра», говорила о помощи фонда детям с НЦЛ2. Сегодня «Круг добра» обеспечивает дорогостоящим препаратом 53 ребёнка с НЦЛ2 из 26 регионов.
Дмитрий Александрович Рещиков, заведующий отделением нейрохирургии РДКБ, посвятил выступление новым возможностям интравентрикулярного введения патогенетического препарата и подробно разъяснил всё, что нужно знать родителям о порт-системах.
Сергей Валерьевич Лесовой, заведующий отделением офтальмологии РДКБ, рассказал об офтальмологическом аспекте НЦЛ2 и об инновационном лечении — внутриглазном введении препарата. Возможность такой терапии обсуждалась на прошлой Школе год назад. Благодаря активности родителей метод стал реальностью: в августе 2026 года специалисты РДКБ впервые в России ввели препарат в глаз. За вклад в развитие лечения НЦЛ2 «Дом Редких» отметил специалистов РДКБ Благодарностью.
Елена Юрьевна Беляшова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией Оренбургской областной клинической больницы № 2, поделилась опытом генетической диагностики НЦЛ2 на примере Оренбурга — впервые в России для выявления НЦЛ2 здесь был применён селективный скрининг. Она также напомнила о бесплатных программах по выявлению редких патологий.
Виктория Сергеевна Лобанова, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской городской клинической больницы, говорила о командной работе в ведении детей с НЦЛ2: результат терапии зависит от того, насколько слаженно действуют врач и родитель.
Главными гостями встречи стала семья Денисовых. Маленькой Полине диагноз НЦЛ2 поставили в шесть месяцев — уникальный случай в диагностике НЦЛ2, обычно болезнь распознают позже. Уже два года Полина получает терапию. Активная и общительная, она сразу завоевала сердца всех присутствующих. Участники Школы убедились: ранний старт терапии меняет течение болезни.
«Для НЦЛ2 критически важны ранняя диагностика и ранний старт терапии, которая эффективна именно на начальных стадиях заболевания, до утраты приобретённых навыков. Сейчас диагноз нередко ставится со значительной задержкой — а значит, часть времени оказывается потеряна. Поэтому сегодня мы говорим о необходимости включить НЦЛ2 в расширенный неонатальный скрининг. Это следующий важный шаг, который нам всем предстоит сделать», - отметила председатель АНО «Дом Редких» Анастасия Татариникова.
Трансляцию Школы можно посмотреть по ссылке: vk.ru/wall-165336720_5523
nclrussia@yandex.ru
nclrussia.ru
Более семи лет в «Доме Редких» существует направление «НаЦеЛены жить», которое помогает пациентам с НЦЛ2. У российских детей появилась возможность получать терапию в 2019 году — в том числе благодаря усилиям «Дома Редких». За это время многое достигнуто.
Руководитель направления Татьяна Змейкова в приветственном слове подчеркнула, что по диагностике, лечению и реабилитации НЦЛ2 Россия сегодня — одна из передовых стран мира:
«Сейчас дети с НЦЛ2 растут и развиваются. И теперь наша задача — улучшать качество жизни их семей, так как болезнь ребёнка напрямую затрагивает жизнь его родных и близких».
Смещение фокуса — от задачи «спасти ребёнка» к задаче «улучшить качество жизни семьи» — отражает новую реальность. Ещё недавно НЦЛ2 означал неумолимое прогрессирование симптомов и раннюю смерть. Сегодня, благодаря ферментозаместительной терапии, дети живут, ходят в детский сад и школу, и семьи могут планировать будущее. Но болезнь не исчезает: она требует постоянного лечения, наблюдения и реабилитации, а значит — огромных усилий и от самих семей, и от системы здравоохранения.
Вместе с ведущими специалистами участники Школы обсудили ключевые аспекты жизни с НЦЛ2.
Светлана Витальевна Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врождённой и наследственной генетической патологией РДКБ, рассказала о самом заболевании и об опыте ведения детей с НЦЛ2 в Российской детской клинической больнице.
Наталья Алексеевна Стешина, директор по внешним коммуникациям и проектной деятельности фонда «Круг добра», говорила о помощи фонда детям с НЦЛ2. Сегодня «Круг добра» обеспечивает дорогостоящим препаратом 53 ребёнка с НЦЛ2 из 26 регионов.
Дмитрий Александрович Рещиков, заведующий отделением нейрохирургии РДКБ, посвятил выступление новым возможностям интравентрикулярного введения патогенетического препарата и подробно разъяснил всё, что нужно знать родителям о порт-системах.
Сергей Валерьевич Лесовой, заведующий отделением офтальмологии РДКБ, рассказал об офтальмологическом аспекте НЦЛ2 и об инновационном лечении — внутриглазном введении препарата. Возможность такой терапии обсуждалась на прошлой Школе год назад. Благодаря активности родителей метод стал реальностью: в августе 2026 года специалисты РДКБ впервые в России ввели препарат в глаз. За вклад в развитие лечения НЦЛ2 «Дом Редких» отметил специалистов РДКБ Благодарностью.
Елена Юрьевна Беляшова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией Оренбургской областной клинической больницы № 2, поделилась опытом генетической диагностики НЦЛ2 на примере Оренбурга — впервые в России для выявления НЦЛ2 здесь был применён селективный скрининг. Она также напомнила о бесплатных программах по выявлению редких патологий.
Виктория Сергеевна Лобанова, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской городской клинической больницы, говорила о командной работе в ведении детей с НЦЛ2: результат терапии зависит от того, насколько слаженно действуют врач и родитель.
Главными гостями встречи стала семья Денисовых. Маленькой Полине диагноз НЦЛ2 поставили в шесть месяцев — уникальный случай в диагностике НЦЛ2, обычно болезнь распознают позже. Уже два года Полина получает терапию. Активная и общительная, она сразу завоевала сердца всех присутствующих. Участники Школы убедились: ранний старт терапии меняет течение болезни.
«Для НЦЛ2 критически важны ранняя диагностика и ранний старт терапии, которая эффективна именно на начальных стадиях заболевания, до утраты приобретённых навыков. Сейчас диагноз нередко ставится со значительной задержкой — а значит, часть времени оказывается потеряна. Поэтому сегодня мы говорим о необходимости включить НЦЛ2 в расширенный неонатальный скрининг. Это следующий важный шаг, который нам всем предстоит сделать», - отметила председатель АНО «Дом Редких» Анастасия Татариникова.
Трансляцию Школы можно посмотреть по ссылке: vk.ru/wall-165336720_5523
nclrussia@yandex.ru
nclrussia.ru
