В рамках 7-го фестиваля социальной солидарности «Редкая Жара» в Москве прошел «Редкий врачебный практикум», который собрал врачей разных специальностей, интересующихся редкими болезнями.
Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!»
Модераторами практикума выступили главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, д.м.н. Андрей Продеус. Ведущие специалисты из Российской детской клинической больницы, Московского областного научно-исследовательского клинического института, НМИЦ эндокринологии, НИИ ДОГиТ имени Р. М. Горбачевой, ДГКБ имени Св. Владимира рассказали о клинических проявлениях и диагностике атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Иценко-Кушинга, легочной артериальной гипертензии, поражениях костно-мышечной системы при врожденных патологиях, мукополисахаридозе 2 типа, пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
Руководитель организации «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – это орфанное заболевание крови, которое встречается в практике гематологов крайне редко. В федеральном регистре на июнь текущего года состоят 602 пациента. В связи с редкостью ПНГ, существует недостаточная осведомлённость об этом заболевании среди врачей общей практики, самих гематологов и врачей других специальностей, к которым может попасть пациент. Тем не менее, срок постановки диагноза ПНГ существенно сократился за последние годы и составляет, по данным экспертов, около года. Президентский фонд «Круг добра», как известно, взял под опеку детей программы ВЗН, а недавно включил заболевание аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) и инновационный препарат для лечения этого заболевания еще и в собственные Перечни Фонда. Благодаря этому у врачей расширился арсенал терапевтических методов лечения детей с аГУС. Сейчас важно как можно быстрее пройти период становления всех организационных процедур, после чего детям с аГУС будет доступно новое лечение, которое повысит качество жизни и самих детей, и их семей. Сейчас мы чаще говорим о насущной необходимости сотрудничества лечащего врача с пациентом. Это позволяет учитывать полную картину, тяжесть симптомов и клинические проявления заболевания при принятии решений и выборе терапии. Благодаря слаженной работе врача и пациента, открытому диалогу о сложностях и симптомах, своевременному контролю показателей можно, не допустить ухудшения состояния и повысить качество жизни».
Жанна Чефранова, член Комитета Совета Федерации по социальной политике: «Генетики, неонатологи, неврологи, педиатры, все те, кто выбрал стезю помощи детям с тяжелыми заболеваниями – вы не просто работали, вы служили этому делу! Вы смогли своим профессионализмом, своей убежденностью дойти до законодателей, сплотить родителей и всех небезразличных людей. Сегодняшний фестиваль – это праздник всех тех, кто не равнодушен, кто возрождает Россию, делает ее лучше. Успехи последних лет нельзя не заметить: это и расширенный неонатальный скрининг, и финансирование обеспечения медикаментами детей с редкими заболеваниями. Каждый ребенок — это достояние России. Спасибо, что помогли нам поверить, что мы можем помочь редким детям, и преодолеть многие преграды!»
Модераторами практикума выступили главный внештатный детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, д.м.н. Андрей Продеус. Ведущие специалисты из Российской детской клинической больницы, Московского областного научно-исследовательского клинического института, НМИЦ эндокринологии, НИИ ДОГиТ имени Р. М. Горбачевой, ДГКБ имени Св. Владимира рассказали о клинических проявлениях и диагностике атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Иценко-Кушинга, легочной артериальной гипертензии, поражениях костно-мышечной системы при врожденных патологиях, мукополисахаридозе 2 типа, пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
Руководитель организации «Другая жизнь» Кирилл Куляев: «Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – это орфанное заболевание крови, которое встречается в практике гематологов крайне редко. В федеральном регистре на июнь текущего года состоят 602 пациента. В связи с редкостью ПНГ, существует недостаточная осведомлённость об этом заболевании среди врачей общей практики, самих гематологов и врачей других специальностей, к которым может попасть пациент. Тем не менее, срок постановки диагноза ПНГ существенно сократился за последние годы и составляет, по данным экспертов, около года. Президентский фонд «Круг добра», как известно, взял под опеку детей программы ВЗН, а недавно включил заболевание аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром) и инновационный препарат для лечения этого заболевания еще и в собственные Перечни Фонда. Благодаря этому у врачей расширился арсенал терапевтических методов лечения детей с аГУС. Сейчас важно как можно быстрее пройти период становления всех организационных процедур, после чего детям с аГУС будет доступно новое лечение, которое повысит качество жизни и самих детей, и их семей. Сейчас мы чаще говорим о насущной необходимости сотрудничества лечащего врача с пациентом. Это позволяет учитывать полную картину, тяжесть симптомов и клинические проявления заболевания при принятии решений и выборе терапии. Благодаря слаженной работе врача и пациента, открытому диалогу о сложностях и симптомах, своевременному контролю показателей можно, не допустить ухудшения состояния и повысить качество жизни».
