Встреча была приурочена ко дню осведомленности о нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа, который в России отмечается 26 августа.
Редкое наследственное заболевание НЦЛ-2 лечится единственным в мире патогенетическим препаратом — церлипоназа альфа («Бринейра»). Несмотря на то, что лекарственное средство не зарегистрировано в России, дети с НЦЛ-2 не остаются без терапии.
Фонд «Круг добра», учрежденный Президентом РФ, на сегодняшний день уже обеспечивает препаратом 20 детей и еще несколько заявок было рассмотрено на экспертном совете Фонда на прошлой неделе.
Как отметила Татьяна Змейкова, мама первого ребенка, получившего инфузию «Бринейры» в России, и руководитель направления «НаЦеЛены Жить», родители детей с НЦЛ-2 могут быть спокойны, благодаря Фонду препарат поступает вовремя.
«Большую роль в том, чтобы никто из детей не потерялся, играют пациентские организации. Они помогают нам видеть детей в регионах. Это тесное взаимодействие позволяет нам лучше чувствовать, чем живут семьи, которые столкнулись с таким тяжелым заболеванием», — подчеркнул Председатель правления «Круг добра» Александр Ткаченко.
«Круг добра» и «Дом Редких» в августе подписали соглашение о сотрудничестве и уже в ближайшее время проведут серию мероприятий в регионах. Их цель — повышение качества лекарственного обеспечения и своевременной медицинской помощи «редким» пациентам.
