Это наследственное заболевание обмена веществ, которое было первым включено в программу неонатального скрининга вследствие наличия доступных методов ранней диагностики и способов эффективного лечения. ФКУ характеризуется нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланин, что сопровождается накоплением в крови и других биологических жидкостях организма фенилаланина и токсических продуктов его обмена. При отсутствии своевременного лечения это приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Выявление заболевания на доклинической стадии позволяет начать лечение, предотвратить тяжелые неврологические последствия и социализировать пациентов.
В силу специфики заболевания пациенты с классической фенилкетонурией вынуждены пожизненно находиться на строжайшей диете с ограничением количества потребляемого белка и его заменой на специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина.
В настоящее время в России насчитывается более 5000 пациентов разных возрастов.
Фенилкетонурия – это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
https://t.me/pkuonline
https://vk.com/pku.online
#РедкаяЖара #ДомРедких #ДругаяЖизнь #domorphans #СоцFest #редкиезаболевания #фку #pkuonline #фенилкетонурия
