9 июня отмечается Международный день осведомленности о болезни Баттена — нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ). В России с этим редким заболеванием живут 44 пациента. Одна из них — 6-летняя Лера, первая российская девочка, получившая лечение инновационным препаратом.
Маленькая пациентка уже три года мужественно переносит инфузии, при этом ходит в обычный детский сад и собирается в общеобразовательную школу .О реалиях жизни с НЦЛ порталу «Помощь редким» рассказала мама Леры и руководитель направления «НаЦелены Жить» некоммерческой организации «Дом редких» Татьяна Змейкова.
Первые симптомы
Родители маленькой Леры и воспитатели её ясельной группы замечали, что девочка много капризничает и мало разговаривает. «Подождите, разговорится! — успокаивал логопед. — Ребенку нет ещё трёх лет». В два года девять месяцев у девочки случился эпилептический приступ. Он продолжался около сорока минут. Бригада скорой помощи, вызванная мамой, смогла остановить его с помощью реланиума. Леру увезли в областную больницу, где среди прочих анализов взяли генетический тест и так выявили редкое наследственное заболевание — болезнь Баттена.
Болезнь Баттена, или нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее эпилепсию, серьезные нарушения зрения, интеллектуальные и двигательные нарушения. Причина болезни — патологическое накопление в мозге липопигмента.
«Тогда я ничего не знала об этом заболевании. Наша семья вообще не сталкивалась с генетическими болезнями. После постановки диагноза как будто земля ушла из-под ног, всё было в тумане. Врач объяснял мне что-то, а я думала: это не про нас, такого быть не может. Потом мы с мужем тоже сдали анализы на мутацию гена и узнали, что мы носители», — вспоминает мама девочки Татьяна.
Три года назад болезнь Баттена в России ещё не лечили. Прогноз был неблагоприятный: ребенок угаснет через несколько лет, летальность при НЦЛ стопроцентная. Об этом предупреждали врачи, но родителей Леры было не сломить, они твердо решили искать спасения и в частности — получить лечение препаратом, которого в России еще не было.
Лечение есть!
Благодаря «Дому редких» — некоммерческой организации, которая курирует детей с НЦЛ, родители Леры узнали, что в Морозовской больнице есть отделение наследственных нарушений обмена веществ и записались туда на консультацию. Тогда врачи сказали: «Мы ничего не обещаем, но попробуем помочь». Потом было масштабное обследование, сбор всех необходимых документов, переезд из Екатеринбурга в Москву. А уже в августе 2019 года Лере провели двухчасовую операцию и установили в голову вентрикулярный порт (резервуар Омайя). При НЦЛ 2 типа это необходимая процедура для дальнейшего лечения. Порт размещается непостредственно в желудочке головного мозга, чтобы препарат во время инъекций попадал именно туда и концентрация его была достаточно высокой. Считается, что резервуар легко инфицируется, поэтому его нужно регулярно обрабатывать дезинфекторами. Бережное и аккуратное отношение к конструкции очень важно, потому что срок её эксплуатации ограничен — около пяти лет, после чего резервуар извлекается и на его место устанавливается новый.
Лерина операция прошла хорошо, и на четвёртый день девочку выписали. Через две недели после снятия швов планировалась первая инфузия, которую очень ждали. Лекарственный препарат — церлипоназа альфа не зарегистрирован в России, в августе 2019 года он предоставлялся в качестве гуманитарной помощи на полгода, а потом сразу же началась его закупка, и с тех пор он закупается бесперебойно.
«До первой инфузии мы очень береглись, чтобы не заболеть, — рассказывает Татьяна, — легли в больницу накануне вечером, сдали анализ крови. Утром сдали дополнительные анализы, сделали ЭКГ, наложили обеззараживающую повязку на место, где расположен резервуар, нейрохирург установил в него иглу, ввели жаропонижающее и антигистаминное, а затем и сам жизненно необходимый препарат».
Первая инфузия у Леры длилась почти шесть часов. После неё последовали вторая, третья, четвёртая... За три года их было уже больше семидесяти. Проходят они всегда по-разному: то легче, то тяжелее. Практически всегда повышается температура, иногда случается рвота и другие побочные эффекты. Лера всё переносит мужественно: лежит, смотрит мультфильмы на планшете, играет или спит. С диагнозом НЦЛ 2 в отделении наследственных нарушений обмена веществ Морозовской больницы лечатся ещё несколько детей, другие лечатся в регионах проживания. Всего таких пациентов сейчас семнадцать, и еще три ждут начала терапии. Сегодня все они получают необходимый препарат через фонд «Круг добра».
«Лера стала лучше ходить и говорить, — рассказывает о действии инфузий мама Татьяна. — Сейчас она также проходит когнитивную реабилитацию, мы занимаемся развитием эмоционального интеллекта, готовимся к школе. Пока же она посещает обыкновенный государственный детский сад, куда ходит наравне со всеми. У неё есть нарушения в координации движений и походке, поэтому воспитатели её опекают, помогают спускаться с лестницы, следят за тем, чтобы она не ударилась, особенно головой, потому что там установлен порт».
«На Лере пишется история»
У пациентов с НЦЛ часто возникают проблемы со зрением. Родители Леры также озадачены этим вопросом. Сейчас девочка находится под наблюдением офтальмолога. К сожалению, препарат, который получает девочка, не может остановить потерю зрения.
«Как будет развиваться ситуация дальше — неизвестно. На Лере пишется история, на нее смотрят исследователи, потому что она начала получать лечение практически сразу после постановки диагноза и была сохранным ребенком, — поясняет Татьяна, — После постановки диагноза мы ездили на консультацию в Италию, местные врачи тогда сказали „перфект“ и рекомендовали срочно начинать прием препарата. Мы очень рады, что Россия взяла нас на лечение, потому что ранняя постановка диагноза и ранний старт терапии при НЦЛ — две самые важные вещи».
Для того, чтобы врачи и родители имели настороженность и знания об этом редком заболевании, в АНО «Дом редких» работает направление «Нацелены Жить». Его куратором является Татьяна: «Мы бьёмся за осведомлённость. Я вступаю во всевозможные группы в социальных сетях, рассказываю пользователям о важности генетического анализа, работаю с семьями как психолог, помогаю родителям принять диагноз и преодолеть депрессию. Мы также организуем медицинские вебинары, рассказываем, как ухаживать за портом, так как срок его эксплуатации ограничен. Наши врачи-эпилептологи взаимодействуют с родителями, помогают с получением лекарств, так как инфузии не излечивают от эпилепсии, приступы можно лишь купировать и корректировать терапией».
«Не нужно медлить»
В детском саду у Леры много друзей, она легко находит с детьми и взрослыми общий язык и любит общаться. «Она очень контактный и нежный ребенок, — говорит Татьяна, — может подойти, взять за руку, погладить, пожалеть, обнять». А еще девочка любит петь в микрофон, всегда подпевает любимым героям в мультфильмах и современным исполнителям, напевает колыбельные всем своим куклам, когда укладывает их спать. Благодаря современному регулярному лечению она может жить жизнью обычного ребенка и радовать своих родителей.
«Очень важно принять это заболевание, но не растворяться в нём, чтобы оставались силы для лечения и реабилитации. Сначала бывает очень страшно, потом страх проходит, появляется осознавание и сила. Я часто говорила, что надо верить в чудеса и в этом мире все возможно. Сейчас ситуация, к счастью, изменилась. Лечение есть. Просто не нужно медлить, при этом заболевании времени нет, важно собраться как можно быстрее, добиться сбора федерального консилиума, чтобы назначили лечение, ставить порт и начинать инфузии. Разработка генных препаратов для наших детей пока на стадии эксперимента, но я верю, что со временем появится какое-то более эффективное лечение и другие способы введение препарата, когда мы сможет отказаться от порта».
Источник: https://rare-aid.com/news/lera-natselena-zhit-kak-lechat-bolezn-battena-kotoraya-schitalas-neizlechimoy/
