Британские и норвежские генетики открыли ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна.
Синдром Оменна представляет собой одну из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита, генетической болезни, чьи носители умирают в первый год жизни при отсутствии лечения. У подобных больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, двух ключевых компонентов приобретенного иммунитета, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям.
"Для носителей этого заболевания его раннее выявление обычно является вопросом жизни и смерти. Обнаружение еще одной мутации, связанной с развитием данного заболевания, позволит врачам оперативно выявлять синдром Оменна, благодаря чему его носители будут быстрее получать надлежащую помощь", - заявила руководитель научной группы в Институте Сенгера Гося Трынка.
Источник: ТАСС Наука
Синдром Оменна представляет собой одну из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита, генетической болезни, чьи носители умирают в первый год жизни при отсутствии лечения. У подобных больных нарушается выработка В-клеток и Т-клеток, двух ключевых компонентов приобретенного иммунитета, в результате чего пациенты вынуждены постоянно находиться в стерильной среде из-за их уязвимости к инфекциям.
"Для носителей этого заболевания его раннее выявление обычно является вопросом жизни и смерти. Обнаружение еще одной мутации, связанной с развитием данного заболевания, позволит врачам оперативно выявлять синдром Оменна, благодаря чему его носители будут быстрее получать надлежащую помощь", - заявила руководитель научной группы в Институте Сенгера Гося Трынка.
Источник: ТАСС Наука
