Болезнь Баттена или нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — это группа редких наследственных нейродегеративных заболеваний, при которых развиваются эпилептические приступы, умственное расстройство, серьезно ухудшаются двигательные функции, речь, зрение. Причина болезни — патологическое накопление в мозге токсического пигмента — липофусцина.
Три года назад болезнь Баттена еще не лечили. Но лечение для НЦЛ2 теперь есть. Лекарственный препарат церлипоназа альфа вводится в голову через вентрикулярный порт. Порт размещается непосредственно в желудочке головного мозга, чтобы препарат во время инъекции попадал именно туда и в нужной концентрации.
Ранняя постановка диагноза и ранний старт терапии при НЦЛ2 — две самые важные вещи.
Для того, чтобы врачи и родители имели настороженность и знания об этом редком заболевании, в АНО «Дом Редких» работает направление «НаЦеЛены Жить».
#ДомРедких #НаЦелеНыЖить #редкиезаболевания
