Молодому человеку 24 года, он проживает в Ставропольском крае. Заболевание начало проявляться с детства. Диагноз «амавроз Лебера 2 типа» установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ.
— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.
Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.
По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.
Источник: PCR.News
— У пациента наблюдались претерминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, — рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета.
Операцию по введению препарата провели в МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова. Пролечен один глаз, вторая операция ожидается через несколько дней.
По данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России насчитывается более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65.
Источник: PCR.News
