В «Дом Редких» обратилась семья взрослого пациента из Республики Дагестан с этим редчайшим диагнозом. Частота встречаемости синдрома: 1 на 125 млн новорожденных. Клинические проявления заболевания возникают уже в первые годы жизни и имеют специфические черты. Это нечувствительность к боли и ангидроз (отсутствие потоотделения). Из-за потери ощущений боли и температуры дети сами себе причиняют травмы, получают переломы.
«С 2008 года наша жизнь разделилась на до и после, — пишем мама. — С 2008 года я пытаюсь найти хотя бы одного специалиста, который будет наблюдать, лечить и помогать нам».
Со слов мамы в Казахстане есть дети с таким же диагнозом, как у ее дочери, но и они предоставлены сами себе: «Диагноз очень редкий, жизнеугрожающий. Мы никому не нужны. У нас много проблем, в решении которых нам нужна помощь и поддержка. Мы будем рады любой информации».
Если вы знаете специалистов, которые занимаются синдромом врожденной нечувствительности боли с ангидрозом, или людей с таким же диагнозом, свяжитесь с нами, пожалуйста. Мы передадим контакты семье из Дагестана.
Подписывайтесь на нас в Телеграм https://t.me/domorphans, чтобы быть в курсе последних новостей и оставаться с нами на связи!
«С 2008 года наша жизнь разделилась на до и после, — пишем мама. — С 2008 года я пытаюсь найти хотя бы одного специалиста, который будет наблюдать, лечить и помогать нам».
Со слов мамы в Казахстане есть дети с таким же диагнозом, как у ее дочери, но и они предоставлены сами себе: «Диагноз очень редкий, жизнеугрожающий. Мы никому не нужны. У нас много проблем, в решении которых нам нужна помощь и поддержка. Мы будем рады любой информации».
Если вы знаете специалистов, которые занимаются синдромом врожденной нечувствительности боли с ангидрозом, или людей с таким же диагнозом, свяжитесь с нами, пожалуйста. Мы передадим контакты семье из Дагестана.
Подписывайтесь на нас в Телеграм https://t.me/domorphans, чтобы быть в курсе последних новостей и оставаться с нами на связи!
