Семья Башкировых - из Новосибирска. Грише, первому и пока единственному ребенку Аркадия и Екатерины, 3 с половиной года. Около года назад ему поставили диагноз *Мукополисахаридоз тип II.
Справка.
*Мукополисахаридоз, тип II- это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью идуронат-2-сульфатазы.
Лечение: внутривенные инфузии раз в неделю препаратом патогенетичесой терапии.
О том, как родители узнали о заболевании, с какими трудностями столкнулись и как сейчас строится жизнь семьи в новых обстоятельствах рассказал в беседе с Анастасией Татарниковой (руководитель АНО «Дом Редких») папа Гриши Аркадий Башкиров.
- Как и когда вы узнали о диагнозе сына?
- Отлично помню тот день и все эмоции… Это был май 2024 года. Я привез супругу с сыном в клинику на плановую операцию по удалению аденоидов. Ждал в машине, и вдруг супруга попросила зайти в кабинет. Там нам и сообщили предварительный диагноз. Врач, которая осматривала Гришу перед операцией, уже имела опыт с генетическими заболеваниями у детей, поэтому сразу заметила симптомы.
- Отлично помню тот день и все эмоции… Это был май 2024 года. Я привез супругу с сыном в клинику на плановую операцию по удалению аденоидов. Ждал в машине, и вдруг супруга попросила зайти в кабинет. Там нам и сообщили предварительный диагноз. Врач, которая осматривала Гришу перед операцией, уже имела опыт с генетическими заболеваниями у детей, поэтому сразу заметила симптомы.
В первый момент, конечно, был шок! Но мы решили, что это точно не про нашего сына. Ведь два с половиной года Гриша рос абсолютно обычным ребенком. Никто не замечал в нем ничего особенного, никаких отклонений во внешности и в развитии.
Наоборот, по некоторым показателям Гриша даже опережал своих сверстников. Например, в детском саду он – единственный в группе умел разговаривать. В тот момент сложно было поверить, что диагноз может подтвердиться.
- Действительно, глядя на Гришу, трудно предположить, что у этого смышлёного, общительного, не по годам рассуждающего мальчишки, может быть тяжелое генетическое заболевание. Как вы это уложили в своей голове?
- Только после того, как получили результаты анализов, подтверждающие диагноз. До этого мы все отрицали. Даже изучив на просторах Интернета информацию о заболевании и его симптомах, я смотрел на Гришу и не мог увидеть ничего (кроме некоторой скованности в суставах), что бы отличало его от обычного здорового ребенка.
- Действительно, глядя на Гришу, трудно предположить, что у этого смышлёного, общительного, не по годам рассуждающего мальчишки, может быть тяжелое генетическое заболевание. Как вы это уложили в своей голове?
- Только после того, как получили результаты анализов, подтверждающие диагноз. До этого мы все отрицали. Даже изучив на просторах Интернета информацию о заболевании и его симптомах, я смотрел на Гришу и не мог увидеть ничего (кроме некоторой скованности в суставах), что бы отличало его от обычного здорового ребенка.
Единственное – Гриша часто болел отитом. Чтобы снизить риски повторных заболеваний, и была назначена операция по удалению аденоидов. Но в тот момент никто даже подумать не мог, что это первый звоночек серьезного заболевания.
- Когда вы узнали о диагнозе вашего ребенка, наверняка, задались вопросом как это можно вылечить и можно ли вообще? Где получали информацию?
- В первую очередь мы обратились к Интернету с запросом: сколько с этим живут… Сразу хотел бы предостеречь родителей от этой ошибки! Ответы выдавались малоутешительные. Хотя и в нашем Новосибирске есть молодой человек с подобным заболеванием, который получил высшее образование и сейчас успешно работает. С этим можно жить! Но позитивной информации в Интернете мало.
- Действительно, информацию о таких заболеваниях – ультраредких и недостаточно хорошо изученных - надо искать только на специализированных ресурсах, где она корректная, грамотная, составленная специалистами, разбирающимися в данных заболеваниях.
В итоге что или кто стал источником подлинной информации о вашем заболевании?
- Какие-то первичные сведения мы получили от доктора, которая изначально заподозрила заболевание. В дальнейшем консультировал генетик. Но это были сообщения общего характера. Квалифицированную консультацию нам не мог дать ни один специалист в Новосибирске, просто потому что они впервые в своей практике столкнулись с таким заболеванием. Во всей области всего 8 подобных случаев. Подчеркиваю, подобных, потому что у этого заболевания несколько форм и разновидностей, и каждый конкретный случай – исключительно индивидуальный. Консилиум по нашему заболеванию был в Томске.
- В первую очередь мы обратились к Интернету с запросом: сколько с этим живут… Сразу хотел бы предостеречь родителей от этой ошибки! Ответы выдавались малоутешительные. Хотя и в нашем Новосибирске есть молодой человек с подобным заболеванием, который получил высшее образование и сейчас успешно работает. С этим можно жить! Но позитивной информации в Интернете мало.
- Действительно, информацию о таких заболеваниях – ультраредких и недостаточно хорошо изученных - надо искать только на специализированных ресурсах, где она корректная, грамотная, составленная специалистами, разбирающимися в данных заболеваниях.
В итоге что или кто стал источником подлинной информации о вашем заболевании?
- Какие-то первичные сведения мы получили от доктора, которая изначально заподозрила заболевание. В дальнейшем консультировал генетик. Но это были сообщения общего характера. Квалифицированную консультацию нам не мог дать ни один специалист в Новосибирске, просто потому что они впервые в своей практике столкнулись с таким заболеванием. Во всей области всего 8 подобных случаев. Подчеркиваю, подобных, потому что у этого заболевания несколько форм и разновидностей, и каждый конкретный случай – исключительно индивидуальный. Консилиум по нашему заболеванию был в Томске.
Так как заболевание пока полностью не излечивается, назначили поддерживающую терапию и регулярную реабилитацию.
Первая инфузия была поставлена в сентябре, через три месяца после подтверждения диагноза.
На данный момент самую исчерпывающую информацию мы получаем из родительских сообществ и от специалиста «Дома Редких», который курирует наше направление.
На данный момент самую исчерпывающую информацию мы получаем из родительских сообществ и от специалиста «Дома Редких», который курирует наше направление.
- Вернемся к моменту, когда вы узнали о диагнозе. Как вы с супругой справлялись с эмоциональной стороной принятия диагноза?
- Конечно, было тяжело. Было полное непонимание ситуации.
- Конечно, было тяжело. Было полное непонимание ситуации.
По статистике: это случается с одним ребенком на 1,5 млн.
Почему именно наш?..
Надо отметить, что супруге досталась дополнительная порция переживаний. Дело в том, что носителем этого заболевания является женщина, а передается оно исключительно мальчикам – она испытывала чувство вины… Но разве можно кого-то считать виноватым в том, что случилось? Это жизнь.
Надо отметить, что супруге досталась дополнительная порция переживаний. Дело в том, что носителем этого заболевания является женщина, а передается оно исключительно мальчикам – она испытывала чувство вины… Но разве можно кого-то считать виноватым в том, что случилось? Это жизнь.
Мы для себя решили, что надо просто продолжать жить и делать всё возможное, чтобы наша семья продолжила быть счастливой.
Не скрою, временами бывает грустно. Но в такие моменты мы с супругой стараемся поддерживать друг друга.
- Действительно, мы во всех своих просветительских роликах, говорим о том, что это может случиться с каждым. Конечно, это происходит в редких случаях, но потенциально редкое заболевание может прийти в любую семью.
Как отнеслись к диагнозу Гриши родственники, друзья? Смогли ли они понять и принять ситуацию?
- Когда мы только узнали о болезни сына, супруга предложила вообще никому об этом не рассказывать. Но я понимал, что это не выход. Рано или поздно будут происходить изменения, которые будут вызывать вопросы. В итоге мы решили не скрывать, но и не трубить об этом всем и вся. Близкие узнают новость по мере необходимости или по стечению обстоятельств. Как реагируют? После такой новости трудно сдержать эмоции. Посидим-погрустим… и живем дальше. Кардинально это не поменяло отношение к Грише. Он по-прежнему остаётся для родственников обычным ребенком – любимым сыном, внуком, племянником.
Фото: 9657
- Знает ли Гриша о своем заболевании?
- Он знает, что немного приболел и надо подлечиться.
Как отнеслись к диагнозу Гриши родственники, друзья? Смогли ли они понять и принять ситуацию?
- Когда мы только узнали о болезни сына, супруга предложила вообще никому об этом не рассказывать. Но я понимал, что это не выход. Рано или поздно будут происходить изменения, которые будут вызывать вопросы. В итоге мы решили не скрывать, но и не трубить об этом всем и вся. Близкие узнают новость по мере необходимости или по стечению обстоятельств. Как реагируют? После такой новости трудно сдержать эмоции. Посидим-погрустим… и живем дальше. Кардинально это не поменяло отношение к Грише. Он по-прежнему остаётся для родственников обычным ребенком – любимым сыном, внуком, племянником.
Фото: 9657
- Знает ли Гриша о своем заболевании?
- Он знает, что немного приболел и надо подлечиться.
Каждую неделю мы ездим «кормить бабочку», так мы называем процедуру инфузии тем самым препаратом, который поддерживает нормальное функционирование организма.
Зачем ему знать подробности? Он слишком маленький для таких серьезных вещей. Пусть просто живет и радуется жизни.
- Насколько изменилась ли ваша жизнь, семейный уклад в связи с новыми обстоятельствами?
Да, поддерживающая терапия требует постоянного наблюдения, регулярного прохождения реабилитации и еженедельных инъекций. Это вносит коррективы в привычную жизнь. У каждого из нас есть работа, но мы с супругой стараемся делить обязанности – по очереди ездим с Гришей на реабилитацию, возим на инфузии. Недавно стали привлекать на помощь бабушек.
Да, поддерживающая терапия требует постоянного наблюдения, регулярного прохождения реабилитации и еженедельных инъекций. Это вносит коррективы в привычную жизнь. У каждого из нас есть работа, но мы с супругой стараемся делить обязанности – по очереди ездим с Гришей на реабилитацию, возим на инфузии. Недавно стали привлекать на помощь бабушек.
Мы понимаем, что наша жизнь уже не будет прежней в полной мере. Но мы стараемся приспосабливаться к новым обстоятельствам и продолжаем жить полноценной жизнью – встречаемся с друзьями, посещаем детские игровые комнаты, даже путешествуем все вместе, несмотря на необходимость обязательных еженедельных инфузий. Просто к привычному багажу для путешествий прибавился еще специальный чемоданчик с ампулами.
Если в какой-то момент и были мысли, что жизнь закончилась, то сейчас я уверен, что наша жизнь только начинается. Я даже не хочу лишний раз пользоваться справкой об инвалидности.
- Давать советы – дело не благодарное, но делиться личным опытом, каждый у которого индивидуален, важно. Чтобы вы хотели сказать, на что обратить внимание родителей, которые только узнали о заболевании своего ребенка или они еще не пришли к осознанию того, что с этим можно жить?
- Просто продолжать Жить.
- Просто продолжать Жить.
Беседу записала Анна Облогина.
