Количество орфанных заболеваний, которые малоизучены и имеют распространенность не более десяти случаев заболевания на 100 тысяч населения, на сегодняшний день достигло 8 тысяч наименований, сообщила директор института НИКИ детства минздрава Московской области, доктормедицинских наук, профессор Нисо Одинаева.
"На сегодня около 8 тысяч орфанных болезней, более 200 заболеваний… входят официально в реестр, который расположен на сайте Минздрава РФ. Каждый день описываются какие-то новые синдромы или заболевания, число их растет. Есть частые редкие заболевания, когда они встречаются, к примеру, один-два на 10 тысяч, и есть очень редкие заболевания, которые встречаются один на 200-500 тысяч", - сказала Одинаева на пресс-конференции.
Также она отметила, что рост числа орфанных болезней в первую очередь обусловлен качественными возможностями диагностики и внимательностью первых врачей в жизни человека, а именно неонатологов и педиатров.
Под орфанными (редкими, "сиротскими") подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России понятие "редкие (орфанные) заболевания" на государственном уровне было введено в Федеральном законе "Об охране здоровья граждан" в 2011 году. Согласно пункту 1 статьи 44 ФЗ редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Источник: РИА Новости
"На сегодня около 8 тысяч орфанных болезней, более 200 заболеваний… входят официально в реестр, который расположен на сайте Минздрава РФ. Каждый день описываются какие-то новые синдромы или заболевания, число их растет. Есть частые редкие заболевания, когда они встречаются, к примеру, один-два на 10 тысяч, и есть очень редкие заболевания, которые встречаются один на 200-500 тысяч", - сказала Одинаева на пресс-конференции.
Также она отметила, что рост числа орфанных болезней в первую очередь обусловлен качественными возможностями диагностики и внимательностью первых врачей в жизни человека, а именно неонатологов и педиатров.
Под орфанными (редкими, "сиротскими") подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России понятие "редкие (орфанные) заболевания" на государственном уровне было введено в Федеральном законе "Об охране здоровья граждан" в 2011 году. Согласно пункту 1 статьи 44 ФЗ редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Источник: РИА Новости
