Амавроз Лебера - наследственное заболевание сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей), без лечения приводит к слепоте.
В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счёт созданного Указом Президента Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
Подробности на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
В настоящее время в России доступна генозаместительная терапия для 2-го типа амавроза Лебера (мутации в гене RPE65). Закупка препарата проводится за счёт созданного Указом Президента Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра».
Подробности на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
