Если в семье есть заболевание у одного ребёнка, нужно ли сдавать его братьям и сёстрам генетические анализы?
Генетический анализ необходимо сдать на наличие мутаций, которые были найдены у пациента для выявления наличия статуса носителя,
который бывает следующих видов:
🟣 Аутосомно-доминантный.
Вертикальная передача мутантного гена из поколения в поколение, от больного члена семьи. Риск передачи потомству составляет 50% независимо от пола пациента.
🟣 Аутосомно-рецессивный.
Наследование мутации от здоровых родителей - носителей заболевания. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготными (изменение только в одной копии гена) носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения у них больного ребёнка в каждую беременность составляет 25%
🟣 X-сцепленное наследование.
Ген с мутацией находится в половой хромосоме Х.
Различают X-сцепленный доминантный тип наследования: от больной женщины с вероятностью 50% её дочерям и сыновьям, от больного мужчины - всем его дочерям.
И X-сцепленный рецессивный тип наследования: когда носителем заболевания являются женщины, а болеют мужчины (мальчики).
🟣 Y-сцепленный.
Вертикальный от отца к сыну, сцеплен с половой хромосомой Y.
🟣 Митохондриальный (материнский) тип наследования.
Когда женщина передаёт мутацию своим детям, независимо от пола, через специальные органеллы клетки - митохондрии, несущие свою молекулу ДНК.
