8 апреля - День осведомленности о болезни Иценко-Кушинга
О заболевании Иценко-Кушинга рассказывает Жанна Евгеньевна Белая, д.м.н., профессор, эндокринолог, руководитель центра остеопороза, заведующая отделением остеопороза и остеопатии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Расскажите, что такое болезнь Иценко-Кушинга? Причины возникновения?
- Это тяжелое нейроэндокринное заболевание, связанное с избыточной выработкой кортизола – гормона стресса. Ежегодно заболевают по разным данным от 2 до 10 пациентов на миллион населения Причиной обычно становится аденома гипофиза (чаще очень маленькая до 1 см в диаметре), которая выделяет гормон АКТГ и стимулирует надпочечники, заставляя их вырабатывать слишком много кортизола. Это меняет весь организм. Причина образования опухоли на сегодняшний день, к сожалению, неизвестна и носит случайный характер. Она может появиться у кого угодно, но чаще всего болеют женщины репродуктивного возраста.
О заболевании Иценко-Кушинга рассказывает Жанна Евгеньевна Белая, д.м.н., профессор, эндокринолог, руководитель центра остеопороза, заведующая отделением остеопороза и остеопатии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.
Расскажите, что такое болезнь Иценко-Кушинга? Причины возникновения?
- Это тяжелое нейроэндокринное заболевание, связанное с избыточной выработкой кортизола – гормона стресса. Ежегодно заболевают по разным данным от 2 до 10 пациентов на миллион населения Причиной обычно становится аденома гипофиза (чаще очень маленькая до 1 см в диаметре), которая выделяет гормон АКТГ и стимулирует надпочечники, заставляя их вырабатывать слишком много кортизола. Это меняет весь организм. Причина образования опухоли на сегодняшний день, к сожалению, неизвестна и носит случайный характер. Она может появиться у кого угодно, но чаще всего болеют женщины репродуктивного возраста.
Основные симптомы заболевания?
- В большинстве случаев первым клиническим признаком является выраженная общая и мышечная слабость, перераспределение подкожно-жировой клетчатки, то есть диспластическое ожирение, которое развивается на лице, шее, туловище и животе, появляется очень яркий румянец на щеках, при этом руки и ноги, наоборот, становятся тонкими. Кроме того, могут появляться кожные изменения — истончение кожи, стрии (растяжки), гиперпигментация кожи, акне. В патологический процесс вовлекаются все органы и системы: повышается артериальное давление, могут развиваться переломы при незначительной травме, у женщин нарушается или пропадает менструальный цикл, у мужчин снижается либидо, может развиваться сахарный диабет и организм плохо противостоит инфекции. Как будто всё и сразу навалилось на одного человека… Вместе с тем, далеко не все клинические признаки могут быть представлены у каждого пациента.
Как отличить болезнь Иценко-Кушинга от других заболеваний со схожими симптомами?
- Действительно, симптомы схожи с признаками ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии, остеопороза, поэтому поиск этого заболевания – это как поиск иголки в стоге сена. Например, если человек исходно страдает ожирением, то изменения, свойственные болезни Иценко-Кушинга, могут быть незаметными. Среди этих пациентов врач должен искать потенциального больного с эндогенным гиперкортицизмом. Только опытный специалист может по внешним признакам и симптомам заподозрить болезнь Иценко-Кушинга. Зачастую это заболевание пропускают, причём не только в России, но и в мире. От первых симптомов до постановки диагноза может пройти 4-5 лет. При этом 5-летняя выживаемость людей без лечения может составлять порядка 50%. Поэтому очень важно вовремя диагностировать это заболевание.
Как диагностируется заболевание?
- Есть три ключевых теста, которые позволяют определить нарушение секреции кортизола.
1. Вечерний кортизол в слюне или крови – у здоровых людей к вечеру он снижается, у больных – нет.
2. Суточный кортизол в моче, общее содержание кортизола в моче увеличивается
3. Проба с 1 мг дексаметазона – если после приема препарата кортизол не падает значительно (до 50 нмоль/л), это тревожный признак.
Эти анализы можно сдать в любой лаборатории, но важно понимать, что случайный анализ на кортизол будет неинформативен, так как он может быть высоким и у здорового человека даже из-за стресса от укола. Если есть подозрение на заболевание, то лучше обратиться к специалисту.
- В большинстве случаев первым клиническим признаком является выраженная общая и мышечная слабость, перераспределение подкожно-жировой клетчатки, то есть диспластическое ожирение, которое развивается на лице, шее, туловище и животе, появляется очень яркий румянец на щеках, при этом руки и ноги, наоборот, становятся тонкими. Кроме того, могут появляться кожные изменения — истончение кожи, стрии (растяжки), гиперпигментация кожи, акне. В патологический процесс вовлекаются все органы и системы: повышается артериальное давление, могут развиваться переломы при незначительной травме, у женщин нарушается или пропадает менструальный цикл, у мужчин снижается либидо, может развиваться сахарный диабет и организм плохо противостоит инфекции. Как будто всё и сразу навалилось на одного человека… Вместе с тем, далеко не все клинические признаки могут быть представлены у каждого пациента.
Как отличить болезнь Иценко-Кушинга от других заболеваний со схожими симптомами?
- Действительно, симптомы схожи с признаками ожирения, сахарного диабета, артериальной гипертензии, остеопороза, поэтому поиск этого заболевания – это как поиск иголки в стоге сена. Например, если человек исходно страдает ожирением, то изменения, свойственные болезни Иценко-Кушинга, могут быть незаметными. Среди этих пациентов врач должен искать потенциального больного с эндогенным гиперкортицизмом. Только опытный специалист может по внешним признакам и симптомам заподозрить болезнь Иценко-Кушинга. Зачастую это заболевание пропускают, причём не только в России, но и в мире. От первых симптомов до постановки диагноза может пройти 4-5 лет. При этом 5-летняя выживаемость людей без лечения может составлять порядка 50%. Поэтому очень важно вовремя диагностировать это заболевание.
Как диагностируется заболевание?
- Есть три ключевых теста, которые позволяют определить нарушение секреции кортизола.
1. Вечерний кортизол в слюне или крови – у здоровых людей к вечеру он снижается, у больных – нет.
2. Суточный кортизол в моче, общее содержание кортизола в моче увеличивается
3. Проба с 1 мг дексаметазона – если после приема препарата кортизол не падает значительно (до 50 нмоль/л), это тревожный признак.
Эти анализы можно сдать в любой лаборатории, но важно понимать, что случайный анализ на кортизол будет неинформативен, так как он может быть высоким и у здорового человека даже из-за стресса от укола. Если есть подозрение на заболевание, то лучше обратиться к специалисту.
Какие методы лечения существуют?
- Основной способ лечения - трансназальное удаление аденомы гипофиза (через нос). Это очень сложная операция. У опытных хирургов успех в 80% случаев, но 15–20% пациентов сталкиваются с рецидивом. В таком случае, как правило, назначатся повторная операция. Если опухоль нельзя удалить, подключаются лучевые методы лечения и медикаментозные. Следует отметить, что медикаментозные методы, которые блокируют выработку кортизола, могут потребоваться и до операции, чтобы компенсировать состояние пациента.
После успешного лечения многие пациенты полностью восстанавливаются и возвращаются к обычному образу жизни.
Если не лечить это заболевание, какие могут быть последствия?
- Постепенное угасание человека, при тяжелых формах повышается летальность. Высокий кортизол приводит к расщеплению всех белков, страдает сердечно-сосудистая система, организм очень плохо противостоит инфекции. Человек не может долго находиться в состоянии постоянного стресса. Поэтому важно, как можно раньше диагностировать заболевание и начать терапию. Важно отметить, что пациенты с диагнозом болезнь Иценко-Кушинга сразу получают группу инвалидности, и им положены все льготы по обеспечению лекарственными средствами, в том числе незарегистрированными в Российской Федерации.
Проводятся ли в настоящее время исследования заболевания?
- К счастью, мы можем диагностировать это заболевание, эффективно лечить, и в большинстве случаев возвращать наших пациентов в нормальную социальную жизнь. Но, к сожалению, до сих пор неизвестны причины возникновения аденомы. В этом направлении ведутся постоянные исследования, разрабатываются новые препараты, которые основаны на изучении патогенеза заболевания. Наш центр участвует в многоцентровых исследованиях лекарственных препаратов. Мы в рамках грантовой поддержки Российского научного фонда изучаем транскриптомные и другие характеристики опухолевой ткани, включая генетику самой опухоли с целью лучшего понимания ее происхождения, диагностического поиска и лечения.
Какие советы можете дать пациентам, которые узнали о диагнозе?
В первую очередь, не отчаиваться! Современные методы и технологии позволяют добиться ремиссии в 100% случаев. Главное – вовремя поставить диагноз и попасть к опытным врачам. При этом важно, чтобы такие пациенты были маршрутизированы в специализированные центры, где они смогут получить квалифицированную консультацию и эффективное лечение.
- Основной способ лечения - трансназальное удаление аденомы гипофиза (через нос). Это очень сложная операция. У опытных хирургов успех в 80% случаев, но 15–20% пациентов сталкиваются с рецидивом. В таком случае, как правило, назначатся повторная операция. Если опухоль нельзя удалить, подключаются лучевые методы лечения и медикаментозные. Следует отметить, что медикаментозные методы, которые блокируют выработку кортизола, могут потребоваться и до операции, чтобы компенсировать состояние пациента.
После успешного лечения многие пациенты полностью восстанавливаются и возвращаются к обычному образу жизни.
Если не лечить это заболевание, какие могут быть последствия?
- Постепенное угасание человека, при тяжелых формах повышается летальность. Высокий кортизол приводит к расщеплению всех белков, страдает сердечно-сосудистая система, организм очень плохо противостоит инфекции. Человек не может долго находиться в состоянии постоянного стресса. Поэтому важно, как можно раньше диагностировать заболевание и начать терапию. Важно отметить, что пациенты с диагнозом болезнь Иценко-Кушинга сразу получают группу инвалидности, и им положены все льготы по обеспечению лекарственными средствами, в том числе незарегистрированными в Российской Федерации.
Проводятся ли в настоящее время исследования заболевания?
- К счастью, мы можем диагностировать это заболевание, эффективно лечить, и в большинстве случаев возвращать наших пациентов в нормальную социальную жизнь. Но, к сожалению, до сих пор неизвестны причины возникновения аденомы. В этом направлении ведутся постоянные исследования, разрабатываются новые препараты, которые основаны на изучении патогенеза заболевания. Наш центр участвует в многоцентровых исследованиях лекарственных препаратов. Мы в рамках грантовой поддержки Российского научного фонда изучаем транскриптомные и другие характеристики опухолевой ткани, включая генетику самой опухоли с целью лучшего понимания ее происхождения, диагностического поиска и лечения.
Какие советы можете дать пациентам, которые узнали о диагнозе?
В первую очередь, не отчаиваться! Современные методы и технологии позволяют добиться ремиссии в 100% случаев. Главное – вовремя поставить диагноз и попасть к опытным врачам. При этом важно, чтобы такие пациенты были маршрутизированы в специализированные центры, где они смогут получить квалифицированную консультацию и эффективное лечение.
Записала Анна Облогина
