VI фестиваль солидарности с людьми с редкими заболеваниями «РЕДКАЯ ЖАРА» прошел в Санкт-Петербурге.
16 сентября Санкт-Петербург впервые принял социальный фестиваль «РЕДКАЯ ЖАРА», участниками которого стали «редкие» пациенты и врачи из федеральных центров и регионов, правозащитники, общественные организации и представители власти. Его главная цель — привлечь внимание к людям с орфанными заболеваниям. В Санкт-Петербурге таких людей более одной тысячи. Всем им необходимо не только дорогостоящее лечение, но и моральная поддержка, уважение и любовь.
Редкими, или орфанными, считаются заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. С 1 января 2023 года СПб ГКУЗ МГЦ обрабатывает образцы крови новорожденных на 36 заболеваний из всех регионов Северо-Западного федерального округа. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Александра Коротеева, на 1 сентября этого года расширенный неонатальный скрининг в СЗФО прошли 71 340 новорожденных, а по Санкт-Петербургу — 33 036 новорожденных. Группа риска по Северо-Западному округу составила 1 619 детей, а в Санкт-Петербурге – 555 детей. Из группы риска подавляющая доля — подозрение на наследственные болезни обмена, а также подозрение на первичный иммунодефицит и спинально-мышечную атрофию (СМА). Всего с тяжелыми наследственными заболеваниями выявлено более 20 детей, 5 из них — пациенты со СМА.
«Программа расширенного неонатального скрининга показывает свою результативность и эффективность, так как благодаря раннему выявлению тяжелых наследственных заболеваний удается спасать жизни малышей, которые ранее были обречены. Сейчас в силу взрывного развития высоких технологий, новых тест-систем, методов лечения процесс ранней диагностики стал ускоряться, подготовка к подобным исследованиям началась заблаговременно и велась весь прошлый год, что позволило Северо-Западному региону стать лидером в организации работы по тестированию», — заявил Александр Коротеев в ходе пресс-конференции фестиваля солидарности в «редкими» людьми.
Для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими, в том числе орфанными, болезнями указом президента РФ в 2021 году был создан фонд «Круг добра». Сегодня по линии Фонда идет основное финансирование лечения пациентов до достижения ими возраста 19 лет. Руководитель отдела организационной и проектной деятельности «Круга добра» Наталья Кулакова рассказала, что «Круг друзей» Фонда объединяет уже более 30 некоммерческих организаций, что позволяет не упустить из фокуса внимания ни одного ребенка, оперативно решать возникающие вопросы и таким образом реализовывать главный принцип — доступность лекарственного обеспечения, независимо от его стоимости, географического или социального положения семьи, в том числе не терять из поля внимания детей, оставшихся без попечения родителей.
Уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурге Светлана Агапитова отметила, что для того, чтобы не упустить из вида детей, выходящих из детского дома или из опекунских семей, регионом совместно с «Кругом добра» подготовлен поименный список таких пациентов.
На пресс-конференции было озвучено, что в 2023 году в Санкт-Петербурге для обеспечения детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями из фонда «Круг добра» направлено 2,511 млрд. рублей. Бюджетом Санкт-Петербурга на лекарственное обеспечение и обеспечение медицинскими изделиями для более чем 1 100 пациентов города выделено более 1,5 млрд. рублей. Но по общему мнению собравшихся на фестивале экспертов важно определить источник финансирования лекарственного обеспечения пациентов и после достижения ими 19 лет. Кроме того, пациенты с различными орфанными заболеваниями попадают под разные программы и находятся в разных условиях лекарственного обеспечения. В России несколько десятков тысяч таких пациентов, но только 64 процента из них обеспечены полноценным лечением, поскольку у каждого региона свой бюджет, и часть из них — дотационные. Средств в региональных бюджетах на дорогостоящее лечение для «редких» иногда просто нет. Поэтому необходим единый скоординированный системный подход к лекарственному обеспечению по всей стране всех орфанных пациентов.
Депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению (фракция «Единая Россия») Александр Ржаненков напомнил, что городской парламент активно участвовал в продвижении инициативы о продлении до 19-летия возраста пациентов, которых опекает «Круг добра». Новая инициатива депутатов касается передачи в целом на федеральный уровень полномочий по обеспечению лекарствами и медизделиями «редких» пациентов.
«В Законодательном Собрании мы уже слушали этот вопрос, мы обратились на федеральный уровень, подключили наших коллег из других субъектов Федерации – в силу того, что ни один субъект не может себе позволить такого объёмного финансирования приобретения препаратов и лечения. Стараемся убедить, чтобы все затраты шли за счет федерального бюджета и гарантировали лечение этих людей до максимального момента. Будем докладывать на федеральном уровне, чтобы учли при формировании бюджета эти потребности», – сказал парламентарий.
Он также отметил, что многие препараты для лечения орфанных заболеваний выпускаются за рубежом, и важно, что Петербургский фармацевтический кластер развернул работу по выпуску отечественных аналогов.
Руководитель межрегиональной общественной организации «Другая жизнь», юрист Кирилл Куляев особо подчеркнул важность доступности инновационных препаратов для редких пациентов, в том числе для пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС).
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП), член Совета по правам человека при Президенте Российской Федерации Ян Власов ответил на вопрос журналистов о переходе пациентов на дженерики и недоверие к ним. «Степень контроля биоаналогов должна быть не менее, чем оригинальных препаратов. Совместными усилиями пациентского, врачебного и научного сообществ, мы преодолели лобби фармкомпаний и добились того, чтобы в Федеральном законе № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» было указано, что любые биоаналоговые лекарственные средства должны пройти полный круг клинических исследований. Это означает контроль качества, за которым следит, в том числе, Росздравнадзор. Не нужно бояться дженериков, нужно бояться неправильного их применения, чего можно избежать, если не искать ответы в интернете, а советоваться с врачом», — подчеркнул Ян Власов.
Как заметила председатель правления «Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» Анастасия Татарникова, наличие препаратов не решает всех проблем. Пациентам необходима реабилитация. В июне 2023 года открылся Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» — структурное подразделение Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Анастасия Глазырина, директор «Кораблика», рассказала, что пройти реабилитацию в центре могут дети со всей страны со всеми заболеваниями. Причем детей не делят по нозологиям. Еще одно преимущество центра — обучение родителей, чтобы после выписки они могли продолжать реабилитацию сами в домашних условиях.
Член Президиума Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» Ольга Яковлева поделилась результатами опроса пациентского сообщества о проблемах в Санкт-Петербурге, отметив, что четверть респондентов — «редкие» взрослые. Согласно результатам опроса, взрослые при переходе из детской когорты во взрослую зачастую теряются и не знают, куда обращаться. Кроме того, сохраняется проблема осведомленности медиков о редких генетических заболеваниях.
Для врачей, ординаторов и интернов в рамках фестиваля прошел «Редкий врачебный практикум» — просветительское мероприятие, направленное на повышение орфанной настороженности медиков. Эксперты из Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других ведущих медучреждений страны поделились своими знаниями и опытом с медицинскими специалистами и будущими докторами Петербурга. Для специалистов из регионов велась прямая трансляция в соцсети в ВКонтакте.
Завершился фестиваль праздничным концертом «Редкая Жара» в гостях у Санкт-Петербурга». На сцену выходили не только артисты, но и «редкие» пациенты, каждый с трогательным рассказом о своих преодолениях.
«Я считаю, что неважно, какая болезнь, излечима она или нет, каждый человек имеет право на поддержку и шанс сделать свою жизнь более яркой, светлой и насыщенной. Я хочу сказать большое и искреннее спасибо всем людям, организациям, фондам, государственным учреждениям, за помощь и поддержку таким редким пациентам, как мы, за желание помогать, за отзывчивость. Это очень ценно и важно для меня и для каждого пациента», — поделилась своими чувствами участник соцфеста Анастасия Антонова. Анастасии 24 года, она живет и работает в Санкт-Петербурге. С самого рождения у нее легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), ассоциированная с пороком сердца. ЛАГ относится к числу орфанных заболеваний. Возникает менее 10 случаев на 1 млн населения и угрожает жизни пациента при отсутствии необходимого лечения.
«В 9 классе я начала ощущать сильную одышку при ходьбе, подъёме по лестнице, усталость в течении дня, быстро синела и бледнела. Однажды на приеме врач спросила, почему у меня синяя помада. Тогда, в старших классах, мне пришлось перейти на домашнее обучение в центр для детей-инвалидов», — рассказывает Анастасия. — Сейчас я на тройной терапии и могу сказать, что благодаря лекарствам я чувствую себя намного лучше и могу проводить время с семьей и друзьями, просто жить, кататься на велосипеде, заниматься любимой делом».
Впервые на фестивале была вручена награда «Редкая Звезда». За освещение пути редких пациентов и значимую деятельность во имя сохранения жизни и сбережения здоровья человека был награждён сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
«Социальный фестиваль «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный. Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения», — рассказала о направленности фестиваля его организатор, руководитель АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова.
Провести соцфест в Санкт-Петербурге помогли Центральный совет сторонников «Единой России» и петербургское региональное отделение партии, а также Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ», специалисты которой уже 30 лет помогают людям с физическими и ментальными нарушениями развития жить полноценной жизнью.
Больше фотографий с пресс-конференции, «Редкого врачебного практикума» и вечернего концерта появится в альбоме на стене «Дом Редких» в ближайшее время: https://vk.com/album-165336720_296669083
16 сентября Санкт-Петербург впервые принял социальный фестиваль «РЕДКАЯ ЖАРА», участниками которого стали «редкие» пациенты и врачи из федеральных центров и регионов, правозащитники, общественные организации и представители власти. Его главная цель — привлечь внимание к людям с орфанными заболеваниям. В Санкт-Петербурге таких людей более одной тысячи. Всем им необходимо не только дорогостоящее лечение, но и моральная поддержка, уважение и любовь.
Редкими, или орфанными, считаются заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. С 1 января 2023 года СПб ГКУЗ МГЦ обрабатывает образцы крови новорожденных на 36 заболеваний из всех регионов Северо-Западного федерального округа. По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Александра Коротеева, на 1 сентября этого года расширенный неонатальный скрининг в СЗФО прошли 71 340 новорожденных, а по Санкт-Петербургу — 33 036 новорожденных. Группа риска по Северо-Западному округу составила 1 619 детей, а в Санкт-Петербурге – 555 детей. Из группы риска подавляющая доля — подозрение на наследственные болезни обмена, а также подозрение на первичный иммунодефицит и спинально-мышечную атрофию (СМА). Всего с тяжелыми наследственными заболеваниями выявлено более 20 детей, 5 из них — пациенты со СМА.
«Программа расширенного неонатального скрининга показывает свою результативность и эффективность, так как благодаря раннему выявлению тяжелых наследственных заболеваний удается спасать жизни малышей, которые ранее были обречены. Сейчас в силу взрывного развития высоких технологий, новых тест-систем, методов лечения процесс ранней диагностики стал ускоряться, подготовка к подобным исследованиям началась заблаговременно и велась весь прошлый год, что позволило Северо-Западному региону стать лидером в организации работы по тестированию», — заявил Александр Коротеев в ходе пресс-конференции фестиваля солидарности в «редкими» людьми.
Для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими, в том числе орфанными, болезнями указом президента РФ в 2021 году был создан фонд «Круг добра». Сегодня по линии Фонда идет основное финансирование лечения пациентов до достижения ими возраста 19 лет. Руководитель отдела организационной и проектной деятельности «Круга добра» Наталья Кулакова рассказала, что «Круг друзей» Фонда объединяет уже более 30 некоммерческих организаций, что позволяет не упустить из фокуса внимания ни одного ребенка, оперативно решать возникающие вопросы и таким образом реализовывать главный принцип — доступность лекарственного обеспечения, независимо от его стоимости, географического или социального положения семьи, в том числе не терять из поля внимания детей, оставшихся без попечения родителей.
Уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурге Светлана Агапитова отметила, что для того, чтобы не упустить из вида детей, выходящих из детского дома или из опекунских семей, регионом совместно с «Кругом добра» подготовлен поименный список таких пациентов.
На пресс-конференции было озвучено, что в 2023 году в Санкт-Петербурге для обеспечения детей с редкими жизнеугрожающими заболеваниями из фонда «Круг добра» направлено 2,511 млрд. рублей. Бюджетом Санкт-Петербурга на лекарственное обеспечение и обеспечение медицинскими изделиями для более чем 1 100 пациентов города выделено более 1,5 млрд. рублей. Но по общему мнению собравшихся на фестивале экспертов важно определить источник финансирования лекарственного обеспечения пациентов и после достижения ими 19 лет. Кроме того, пациенты с различными орфанными заболеваниями попадают под разные программы и находятся в разных условиях лекарственного обеспечения. В России несколько десятков тысяч таких пациентов, но только 64 процента из них обеспечены полноценным лечением, поскольку у каждого региона свой бюджет, и часть из них — дотационные. Средств в региональных бюджетах на дорогостоящее лечение для «редких» иногда просто нет. Поэтому необходим единый скоординированный системный подход к лекарственному обеспечению по всей стране всех орфанных пациентов.
Депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга, председатель постоянной комиссии по социальной политике и здравоохранению (фракция «Единая Россия») Александр Ржаненков напомнил, что городской парламент активно участвовал в продвижении инициативы о продлении до 19-летия возраста пациентов, которых опекает «Круг добра». Новая инициатива депутатов касается передачи в целом на федеральный уровень полномочий по обеспечению лекарствами и медизделиями «редких» пациентов.
«В Законодательном Собрании мы уже слушали этот вопрос, мы обратились на федеральный уровень, подключили наших коллег из других субъектов Федерации – в силу того, что ни один субъект не может себе позволить такого объёмного финансирования приобретения препаратов и лечения. Стараемся убедить, чтобы все затраты шли за счет федерального бюджета и гарантировали лечение этих людей до максимального момента. Будем докладывать на федеральном уровне, чтобы учли при формировании бюджета эти потребности», – сказал парламентарий.
Он также отметил, что многие препараты для лечения орфанных заболеваний выпускаются за рубежом, и важно, что Петербургский фармацевтический кластер развернул работу по выпуску отечественных аналогов.
Руководитель межрегиональной общественной организации «Другая жизнь», юрист Кирилл Куляев особо подчеркнул важность доступности инновационных препаратов для редких пациентов, в том числе для пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) и атипичным гемолитико-уремическим синдромом (аГУС).
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов (ВСП), член Совета по правам человека при Президенте Российской Федерации Ян Власов ответил на вопрос журналистов о переходе пациентов на дженерики и недоверие к ним. «Степень контроля биоаналогов должна быть не менее, чем оригинальных препаратов. Совместными усилиями пациентского, врачебного и научного сообществ, мы преодолели лобби фармкомпаний и добились того, чтобы в Федеральном законе № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» было указано, что любые биоаналоговые лекарственные средства должны пройти полный круг клинических исследований. Это означает контроль качества, за которым следит, в том числе, Росздравнадзор. Не нужно бояться дженериков, нужно бояться неправильного их применения, чего можно избежать, если не искать ответы в интернете, а советоваться с врачом», — подчеркнул Ян Власов.
Как заметила председатель правления «Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких» Анастасия Татарникова, наличие препаратов не решает всех проблем. Пациентам необходима реабилитация. В июне 2023 года открылся Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» — структурное подразделение Российской детской клинической больницы ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Анастасия Глазырина, директор «Кораблика», рассказала, что пройти реабилитацию в центре могут дети со всей страны со всеми заболеваниями. Причем детей не делят по нозологиям. Еще одно преимущество центра — обучение родителей, чтобы после выписки они могли продолжать реабилитацию сами в домашних условиях.
Член Президиума Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» Ольга Яковлева поделилась результатами опроса пациентского сообщества о проблемах в Санкт-Петербурге, отметив, что четверть респондентов — «редкие» взрослые. Согласно результатам опроса, взрослые при переходе из детской когорты во взрослую зачастую теряются и не знают, куда обращаться. Кроме того, сохраняется проблема осведомленности медиков о редких генетических заболеваниях.
Для врачей, ординаторов и интернов в рамках фестиваля прошел «Редкий врачебный практикум» — просветительское мероприятие, направленное на повышение орфанной настороженности медиков. Эксперты из Национального научно-исследовательского Центра им. В.А. Алмазова, Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, Детской городской клинической больницы святого Владимира и других ведущих медучреждений страны поделились своими знаниями и опытом с медицинскими специалистами и будущими докторами Петербурга. Для специалистов из регионов велась прямая трансляция в соцсети в ВКонтакте.
Завершился фестиваль праздничным концертом «Редкая Жара» в гостях у Санкт-Петербурга». На сцену выходили не только артисты, но и «редкие» пациенты, каждый с трогательным рассказом о своих преодолениях.
«Я считаю, что неважно, какая болезнь, излечима она или нет, каждый человек имеет право на поддержку и шанс сделать свою жизнь более яркой, светлой и насыщенной. Я хочу сказать большое и искреннее спасибо всем людям, организациям, фондам, государственным учреждениям, за помощь и поддержку таким редким пациентам, как мы, за желание помогать, за отзывчивость. Это очень ценно и важно для меня и для каждого пациента», — поделилась своими чувствами участник соцфеста Анастасия Антонова. Анастасии 24 года, она живет и работает в Санкт-Петербурге. С самого рождения у нее легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), ассоциированная с пороком сердца. ЛАГ относится к числу орфанных заболеваний. Возникает менее 10 случаев на 1 млн населения и угрожает жизни пациента при отсутствии необходимого лечения.
«В 9 классе я начала ощущать сильную одышку при ходьбе, подъёме по лестнице, усталость в течении дня, быстро синела и бледнела. Однажды на приеме врач спросила, почему у меня синяя помада. Тогда, в старших классах, мне пришлось перейти на домашнее обучение в центр для детей-инвалидов», — рассказывает Анастасия. — Сейчас я на тройной терапии и могу сказать, что благодаря лекарствам я чувствую себя намного лучше и могу проводить время с семьей и друзьями, просто жить, кататься на велосипеде, заниматься любимой делом».
Впервые на фестивале была вручена награда «Редкая Звезда». За освещение пути редких пациентов и значимую деятельность во имя сохранения жизни и сбережения здоровья человека был награждён сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
«Социальный фестиваль «Редкая Жара», пожалуй, единственное мероприятие в году, когда «редкие» собираются для того, чтобы забыть о тяготах заболевания и поделиться рассказами о своей обыкновенной жизни и её необыкновенных успехах. Это встреча равных, каждый из которых особенный. Это встреча с удивительными врачами, которые нашли в своей профессиональной жизни место «трудным» редким пациентам, изучают орфанные заболевания и тем самым продвигают отечественную медицину вперед. Это встреча с общественными и государственными деятелями, которые видят в «редких» не только сложную задачу для регулирования, но и локомотив развития системы здравоохранения», — рассказала о направленности фестиваля его организатор, руководитель АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова.
Провести соцфест в Санкт-Петербурге помогли Центральный совет сторонников «Единой России» и петербургское региональное отделение партии, а также Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ», специалисты которой уже 30 лет помогают людям с физическими и ментальными нарушениями развития жить полноценной жизнью.
Больше фотографий с пресс-конференции, «Редкого врачебного практикума» и вечернего концерта появится в альбоме на стене «Дом Редких» в ближайшее время: https://vk.com/album-165336720_296669083
