Прямые трансляции всех мероприятий проходили на сайте технического оператора соцфеста - МО "ФАРМПРОБЕГ".
В фестивале приняли участие пациенты с "редкими" заболеваниями из разных регионов России, в том числе из Красноярского края, Иркутской области, Пермского края, Кабардино-Балкарии, Ленинградской области, Санкт-Петербурга, Москвы и других. Спикерами стартового мероприятия соцфеста - "Редкого врачебного практикума" - стали выдающиеся в области орфанной медицины специалисты: Вашакмадзе Н.Д., Мартынюк Т.В., Кузенкова Л.М., Моисеев С.В. и другие.
Своим личным присутствием фестиваль отметили сенатор РФ Круглый В.И. и депутат ГД РФ Огуль Л.А., а также представитель МЗ Астраханской области.
Первый день фестиваля завершился торжественной церемонией вручения Знака общественного признания #ЖМУРУКУ. Им удостоились 16 врачей федеральных центров за вклад в изучении редких болезней и выдающийся опыт в диагностике, лечении и наблюдении "редких" пациентов.
9 июля стало известно, что, ввиду эпидемиологической обстановки, в г. Астрахань запрещены массовые мероприятия. А значит и соцфест "Редкая Жара", который был назначен на 10 июля с местом проведения - набережная р. Волга, площадь возле Петровского фонтана. В течение одних суток площадка фестиваля была перенесена в большой зал центрального отеля г. Астрахань - "Виктория палас". И фестиваль состоялся! Его хэдлайнером стала певица и композитор Юлия Самойлова, обладательница награды "Золотая звезда Аллы" (премия Аллы Пугачевой) участница конкурса "Евровидение", человек с "редкой" судьбой. Основную музыкальную программу гостям и зрителям трансляции подарили лучшие исполнители г. Астрахань.
В официальной пресс-конференции соцфеста "Редкая Жара" приняли участие:
Ткаченко А.Е., председатель фонда "Круг добра"
Румянцев А.Г., председатель экспертного совета фонда "Круг добра"
Куцев С.И., главный внештатный врач-генетик МЗ РФ
Виноградова М.А., врач-гематолог, к.м.н.
Круглый В.И., сенатор РФ
Огуль Л.А., депутат ГД РФ
Степина Н.А., начальник отдела медицинской помощи женщинам и детям МЗ Астраханской области
Белова А.В., генеральный директор МО "ФАРМПРОБЕГ"
Татарникова А.А., председатель АНО "Дом Редких" и МОО "Другая Жизнь"
Хвостикова Е.А., директор Центра помощи пациентам "Геном"
Костерина Е. руководитель подразделения генной терапии компании "Новартис Фарма"
Миронов Р.С., специалист по связям с общественностью компании "Биомарин"
Байбарин К., президент МОО "Чтобы видеть!"
Ниже представлены прямые цитаты участников по темам пресс-конференции.
Фонд "Круг добра": первые результаты работы.
Ткаченко А.Е.:
- Первые полгода работы пролетели незаметно. Мы работали много и вставали на час раньше, но благодаря тому, что группа людей, которые были приглашены к этой работе: экспертный совет, попечительский совет, совет фонда, - принимали важнейшие решения, это позволило нам достичь знаковых результатов. Ну, в-первую очередь, те постановления, которые приняло правительство, позволили сделать процедуру принятия решений по включению заболеваний лекарственных средств прозрачной и оперативной. На данный момент рассмотрено 15 диагнозов, 16 препаратов и одна уникальная медицинская технология. По пациентам со СМА уже утверждена закупка на первый квартал 2022 года, пациенты по остальным заболеваниям, которые были рассмотрены и утверждены, будут обеспечены лекарственными препаратами также на первый квартал 2022 года. Помимо этого, поступили заявки о 55 заболеваниях, из них 15 уже рассмотрены, еще 40 будут рассмотрены в ближайшее время. Важно отметить, что для закупки препаратов по этим заболеваниям уже потрачено или же заключаются контракты на 33,9 миллиарда рублей. По итогам, 1083 пациентов уже получили лекарственные препараты, и 3865 пациентов, это предполагаемый показатель, тоже получат лекарственные препараты. Очень важно отметить, что деятельность фонда – это дополнительный механизм лекарственного обеспечения, и обязанности регионов по лекарственному обеспечению оказания медицинской помощи сохраняются. Я слышал, в дискуссии поднимался вопрос, о молодых взрослых, о тех, кто переступит порог 18 лет, как будут они обеспечиваться препаратами. Пока этот вопрос не решен на федеральном уровне, конечно же, средства которые высвободились в регионах на обеспечение детей, вполне можно направить на обеспечение молодых взрослых. Так, чтобы не было ни в коем случае остановки процесса лечения. Потому что, это может катастрофически сказаться на их состоянии здоровья. Вопрос непростой, но уверен, что в результате нашего общения и работы, и вот этого собрания, и в общественной палате, мы сможем предложить правительству действительный механизм. Очень важный вопрос - открытость деятельности фонда. Информационная система, которая позволяет регионам подавать заявки, а законным представителем получать максимально быстро информацию о статусе рассмотрения заявки, начала работать, она прошла тестирование в четырех регионах, и в ближайшее время, я надеюсь, что на следующей неделе, если Минздрав соответствующее решение примет, все 85 регионов подключатся к этой системе, и заявки будут поступать оперативно, по защищенному каналу, в течение месяца - двух. Эта система будет подключена к порталу государственных услуг, и законные представители, пройдя идентификацию, смогут получать информацию: заявка прошла согласование, прошла рассмотрение, направлена на закупку или уже поступила в учреждения для лечения по месту проживания ребенка. В общем, даже на временном ресурсе фонда, на сайте фонда, мы публикуем протоколы решений и необходимую информацию. Как только заработает основной информационный ресурс, нам будет проще тогда к нему апеллировать. Я хочу заверить вас, что фонд делает свою работу максимально прозрачный, для того чтобы как можно больше детей, как можно скорее получили максимально возможную помощь.
Румянцев А.Г.:
- Постановлением правительства был создан экспертный совет фонда "Круг добра", председателем которого был назначен я. Все шесть месяцев еженедельно совет заседал в составе 27 человек. Один раз в месяц материалы, которые мы разрабатывали, поступали на утверждение в попечительский совет. И только после этого совершались те или иные опции в отношении закупок и, самое главное, логистики доставки препаратов до субъектов федерации. Могу сказать, что для того чтобы все это работало, нужно было создать аппарат фонда. Так вот, аппарат в числе нескольких человек работал все эти 6 месяцев без зарплаты и на общественных началах. В рамках экспертной работы задействованы три базовых учреждения министерства здравоохранения: Научный центр здоровья детей Минздрава России, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, который сейчас стал частью Российского государственного медицинского университета, Российская детская клиническая больница, тоже которая вошла в состав Российского медицинского университета. Именно там находятся стационарные специалисты и амбулаторное службы, которыми занимаются детьми с редкими заболеваниями. Первым заболеванием, которое было рассмотрено фондом, экспертным советом, стала спинальная мышечная атрофия. Для того чтобы организовать работу в рамках этого заболевания нужен был регистр больных, которого, естественно не было. Часть пациентов получали уже лекарства. Все шесть месяцев на каждом заседании мы возвращаемся к этому заболеванию. Потому что появляются новые случаи, они попадают во вновь созданный регистр. Вопрос этот непростой. Более того, он непростой с точки зрения сообщества родителей, потому что родители рассматривали создание фонда исключительно как фонд, созданный для СМА. И это звучало во всех выступлениях, разговорах и так далее. Впервые под контроль Фонда взята технология. Это специальная клеточная терапия, которая прошла уже апробацию в центре имени Димы Рогачева, и которая дает очень высокую выживаемость у пациентов, и для них нет другого выхода, кроме этого. Речь идет о лейкозах, лимфоме и иммунодефицитах, в случаях, когда невозможно подобрать донора, но возможно такого пациента остро трансплантировать.
Я изнутри понимаю нагрузку, которую несет экспертный совет, а главное - эксперты, которые непосредственно работают с историями болезни. Мы рассматриваем те заболевания, где есть орфанозависимые технологии. Политически фонд выполняет очень важную роль промоутера будущих государственных опций по этому поводу.
Расширенный неонатальный скрининг сможет снять целый ряд вопросов, тем самым мы сможем более успешно использовать генную терапию. Кроме того, мы делаем целый ряд предложений для отечественных разработчиков генетических препаратов. Мы сумели сделать генную вакцину, к тому же в ускоренном варианте. Поэтому мы ждем, что фонду могут быть предложены препараты отечественного производства.
Пользуясь случаем, хочу сказать, что это очень трудная, сложная работа, связанная с обратной связью, в целом, с её организацией, а также с доверием на местах. Потому что все нужно перепроверять. Были случаи, когда препарат направленный пациенту А, вдруг использовался пациентом Б. Как на это повлиять? Пришлось и фонду, и министерству здравоохранения, и экспертам обращаться к губернатору. Обязательно должен быть порядок, должно быть все понятно, прозрачно и ясно. И Фонд старается это делать. Мы считаем, что создание такого фонда «Круг добра» - это ответ государства на возможность выполнять функции с двух сторон – постоянная государственная поддержка в виде отчислений с налогов, а также дополнительный сбор благотворительных средств. Я думаю, что у страны в этом отношении есть будущие, и оно, как вы понимаете, должно решаться на законодательном уровне. Нужно сделать так, чтобы все доходы оставались здесь, и они вкладывались как раз в здравоохранение. Потому что в здравоохранении нет достаточно сил. И думаю, что нас услышат.
Степина Н.А.:
- Фонд "Круг добра" - очень важное государственное решение, которое однозначно поможет детям, поможет регионам справиться с этой глобальной задачей. У нас в настоящее время 9 детей, которые либо уже включены, либо на этапе включения в программу финансирования за счет фонда, и из них 6 детей - это дети со спинально-мышечной атрофией. Появилась возможность использовать препарат рисдиплам перевести ребенка с одного способа введения на другой, более щадящий. И дети сейчас в полном объеме эту помощь получают, однозначно это разгрузило регион. В прошло это был очень сложная была задача: более 100 миллионов из средств регионального бюджета выделялось на обеспечение троих детей. Сейчас уже на этапе включения в программу фонда ребенок с миадиастрофией Дюшена. Мы надеемся, что с августа этот ребенок включится в программу. Знаете, когда смотришь мамам тяжело больных детей в глаза, это очень тяжело, они годами не могли пробить определенную стену, потому что необходимый препарат не зарегистрирован, а у фонда такая возможность есть, и мы невероятно этому рады. И хотелось бы сказать о детях с муковисцидозом, это тоже очень сложная категория детей, и таких детей достаточно много. И фонд разработал определенные критерии включения их. Два ребенка уже включены, мы надеемся, что еще двое подтянутся. Так что фонд - это невероятное доброе дело. Но есть одна большая проблема. Уже сейчас мы думаем, что у нас есть двое 17-летних детей, на следующий год им исполнится по 18 лет. И уже сейчас нам нужно задумываться: это бюджет будет, это будет продолжение работы фонда или какая-то другая программа, другие источники.
Юлия Самойлова:
Фонд активно помогает многим семьям в закупке, обеспечивает дорогостоящими препаратами. Цифры и факты впечатляют. К сожалению, в моем детстве, еще в самом начале 90-х, не было таких лекарств. не было благотворительных организаций, не было смс, ну и Государства как такового не было. Поэтому я очень теряюсь, когда мне журналисты задают вопросы: Юля, а как бы вы себя чувствовали, если бы было лекарство, если был фонд, как бы изменилось ваше личное состояние здоровья? Я принимаю несколько месяцев препарат рисдиплам, его мне выделил производитель. И даже за такое короткое время, могу отметить, что силы прибавились. Конечно же, я не встала и не побежала, но по себе точно замечаю, что энергии стало больше, и это очень здорово. К слову, к сожалению, все может откатиться назад к состоянию здоровья 18-го,19-го, 20-го года. Препарат, рисдиплам, выделенный производителем, заканчивается. Как мы знаем, бюрократический аппарат не развернуть так быстро, как хотелось бы. Я не знаю, что нужно: законодательная инициатива, форумы, публикации или резонанс, но наладив этот процесс, удастся избежать другой серьезной ситуации, когда дети фонда «Круг добра» достигнут 18 лет, и им мы уже не сможет закупать лекарства фонд. К чему мы тогда придем? К сбору денег по смс во всех федеральных телеканалах? Вообще с точки зрения демократии благотворительные сборы есть во всем мире. Это право каждого объявить сбор или стать благотворителем, свободный выбор каждого. Однако с точки зрения здравого смысла на дорогие препараты ,ечение онкологии у детей и у взрослых и прочее, я думаю, каждый человек в соцопросе скажет, что это функция государства. А с точки зрения опасности для здоровья порой сборы по смс – это личная инициатива родителей, без должного одобрения врача, или личная инициатива какого-то известного артиста. Делают добро - это правильно, это достойно. Но было бы правильнее проверить, получает ли благополучатель какое-то иное лекарство. И не опасно ли ему какое-то новое. Согласитесь, есть над чем подумать.
О законодательных перспективах для "редких"
Круглый В.И.:
Мы, безусловно, должны найти ответ на вопрос, что будет с теми людьми, которым исполняется 18 лет, какое решение? По моему глубокому убеждению нужен хороший, добротный федеральный закон. Во-первых, федеральный закон о работе фонда. Ведь он сейчас работает по указу президента, по постановлению Правительства. Но, я убежден, что нужен федеральный закон, который должен поставить все точки над i в работе фонда, и в том числе определить, каким образом будут обеспечиваться лекарственными препаратами те люди, которым исполнилось 18 лет. Мне кажется, что для вот той Думы, которая будет избрана в сентябре, для того Комитета по охране здоровья — это будет одной из очень важны задач, которую мы, конечно, в нашем комитете социальной политике, будем всячески поддерживать. Безусловно, остается задача расширения программы "14 высокозатратных назологий", этот закон можно принять за модель, продолжить работу над ним с новой силой в осеннюю сессию, ну, или хотя бы в весеннюю сессию следующего года.
Огуль Л. А.
В нашем комитете по охране здоровья с 17 года был организован экспертный совет по орфанным заболеваниям. При этом хочу напомнить вам, что еще лет 10 назад никто и не знал, что такое орфанные заболевания. За время работы проведено 11 заседаний, и вы знаете каждое заседание для нас, членов комитета по охране здоровья, было просто открытием. Мы слышали голоса из разных регионов по тем или иным животрепещущим проблемам, которые касаются редких заболеваний. Хочу поблагодарить всех, кто входил в экспертный совет. Низкий вам поклон. Спасибо вам большое.
Куляев К.С.
- Несмотря на создание фонда "Круг Добра" вопрос медицинской помощи гражданам, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями продолжает оставаться достаточно острым и проблематичным, и требует системного решения на федеральном уровне.
Во первых, дети, лечение которых сейчас обеспечивает фонд, сегодня-завтра станут совершеннолетними и, выйдя из под опеки фонда "Круг Добра" могут остаться без жизненно необходимого лечения.
Во вторых, взрослые и дети с заболеваниями, которые не вошли ни в перечень фонда, ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, на региональном уровне испытывают серьезные сложности с получением лечения.
Даже получив решения судов, в некоторых регионах люди годами не могут добиться необходимого лечения. К примеру, двое взрослых парней из Ивановской области, страдающих Мукополисахаридозом IV типа, уже больше двух лет не могут получить жизненнонеобходимое лечение, несмотря на то, что у обоих есть решения судов от 2020 года. И когда ситуация изменится, пока не известно. А между прочим, детей с МПС4 с июля этого года будут обеспечивать лекарством через фонд "Круг Добра".
Похожая ситуация обстоит в Краснодарском крае, где около 10 человек, страдающих пароксизмальной ночной гемоглобинурией (заболевание входит в перечень, установленный Постановлением Правительства №403, и лечение которых должен оплачивать регион) на протяжении нескольких лет получают всего 40% лекарств от годовой потребности, постоянно уходя в перерывы в лечении, и вынуждены госпитализироваться в больницы с ухудшением состояния здоровья.
Если брать в пример легочную артериальную гипертензию, то только одна форма ЛАГ вошла в Перечень 403 - Идиопатическая (первичная). Люди с вторичными форма ЛАГ, в том числе с Хронической тромбоэмболической легочной гипертензией, вынуждены ждать наступления ухудшения своего здоровья, порой непоправимого, чтобы им дали инвалидности, и у них появился шанс на спасение и на лечение. Но даже, пациенту с ИЛАГ, с ХТЭЛГ, кому уже установили группу инвалидности, все равно продолжают сталкиваться со сложностями в лекарственном обеспечении, выбивая себе с боем в ряде случаев каждую упаковку лекарства. Все это, на мой взгляд, упирается в источник финансирования - пока регион платит за лечение таких больных, он будет пытаться сэкономить, порой ценою чьей то жизни.
На сегодняшний день самой эффективной орфанной программой лекарственного обеспечения является программа ВЗН, и, на мой взгляд, ее нужно расширять дальше. Только федеральная программа сможет гарантировать гражданам равные права на медицинскую помощь, на жизнь и здоровья вне зависимости от возраста, от места проживания и иных дискриминационных факторов.
Зачем и каким образом можно лечить редкие заболевания раньше?
Куцев С.И.:
-Для наследственных заболеваний, а большая часть – это как раз-такие генетическая патология, исключительно важно раннее начало лечения. А лучше еще до клинической стадии, то есть, до симптоматической стадии, когда нет клинических проявлений. Именно тогда мы получаем хороший клинический результат. Из радостных новостей – то, что в очередной раз нас услышало Правительство и объявило о расширении неонатального скрининга. Это будет массовое обследование абсолютно всех новорожденных нашей страны на целый ряд заболеваний - 36, не 5, как было до сих пор. Спинальная мышечная атрофия должна войти в этот перечень, мы надеемся, что войдут и первичные иммунодефициты, войдет целый ряд заболеваний, наследственных болезней обмена, относящихся у группам аминоацидопатий, органических ацедурий, нарушения окисления жирных кислот. Это все те заболевания, для которых существует эффективное лечение, и конечно же мы уверены в том, что получим хорошие результаты. Что касается других заболеваний, к сожалению, такая возможность пока не предоставляется.
Здесь есть еще один очень важный момент, который касается забтолеваний, не вошедших сейчас в перечень 36 болезней. Врачи первичного звена, и не только первичного звена, а также врачи-специалисты должны очень хорошо знать их клиническую симптоматику, проявления этих заболеваний в самом начале, чтобы выявлять эти болезни как можно быстрее, и как можно быстрее получать эту терапию от фонда «Круг добра», например, или по программе «14 высокозатратных нозологий». И здесь очень большая проблема - проблема повышения уровня образования наших врачей, причем врачей, еще раз хочу сказать, не только генетиков, но и разных других специальностей. Именно поэтому в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в этом году создано мощное образовательное подразделение, которое называется Институт высшего дополнительного и профессионального образования по генетике. В нем образовано 10 кафедр, работают 60 преподавателей, это лидеры, корифеи в той или иной области, специалисты в области наследственных заболеваний нервной системы, офтальмопатологии, наследственная офтальмогенетика, заболеваний дыхательной системы и так далее. Начиная с сентября, мы будем проводить образовательные циклы для всех врачей с той целью, чтобы улучшить это образование, чтобы врач в своей практике как можно быстрее мог поставить диагноз орфанного заболевания, и как можно быстрее пациент получил лекарственную терапию. И это тоже из разряда хороших новостей. Ну и я действительно вижу, как государство, законодательная власть всегда была с нами, и Государственная Дума, и Совет Федерации, исполнительная власть также повернулась к этой проблеме, принимаются кардинальные решения, которые позволяют нам с оптимизмом смотреть в будущее.
Миронов Р.С.:
- Важнейшим сейчас вопросом становится вопрос своевременной диагностики редких заболеваний. Уровень знаний специалистов о редких заболеваниях, безусловно, требует улучшения, и причина состоит именно в том, что заболеания настолько редки, часто ультра-редкие, что врач имеет возможность встретиться с таким заболеванием иногда раз в жизни, а то и вовсе никогда. Но у него должно сложиться профессиональное подозрение об этом мало известном заболевании. Поэтому одна из миссионных функций отрасли — это способствование получению врачами знаний, помощь в организации конференций, семинаров, которые повышают знания врача и формируют ту самую орфанную настороженность, о которой сейчас так настойчиво говорят все специалисты. Также отрасль считает и поддерживает необходимость развития отечественной лабораторной службы. Обмен опытом с ведущими международными лабораториями для того, чтобы диагностика внутри страны соответствовала лучшим мировым практикам. На самом деле, отрасль голосуют за любые программы, которые делают возможность раннюю диагностику, соответствуют принципу «чем раньше, тем лучше». Потому что это напрямую связано с эффективностью лечения, с предотвращением тяжелых, необратимые осложнений заболевания. Поэтому мы поддерживаем на любых уровнях организацию эффективных скрининговых программ, селективный скрининг, это когда исследуются группы риска пациентов, которые выделяются по определенным признакам. Например, нейрональный цероидный липофусциноз: выделяются самые первые признаки, по которым можно заподозрить у ребенка это заболевание, к примеру, отставание речевого развития или самый первый эпилептический приступ. И далее должно наступить обследование данных пациентов на наличие заболевания НЦЛ. Это очень эффективный механизм, но на самом деле, системным решением развития максимально ранней диагностики является принятие программ, в сторону которых сейчас наметилось движение.
Костерина Е.:
- Мы живем в очень быстро развивающееся и вдохновляющее время, когда все большее количество пациентов с редкими заболеваниями получает шанс,с одной стороны, получить раннюю диагностику, а с другой стороны, остановить прогрессию неизлечимых ранее заболеваний. Компания "Новартис" поддерживает ряд инициатив, направленных на диагностику тяжелых генетических заболеваний. Например, в этом году, благодаря программе генетической диагностики наследственных заболеваний сетчатки, уже шесть пациентов с пигментным ретинитом и врожденным амаврозом Лебера, вызванным биаллельной мутацией в гене RPE65, смогли уточнить свой клинико-генетический диагноз и получить шанс на то, чтобы замедлить прогрессирование такого тяжелого заболевания и сохранить зрение. Другая инициатива компании: осенью текущего года компания "Новартис" совместно с компанией "Скопинфарм" планируют поддержать запуск пилотных проектов неонатального скрининга, который будут осуществляться на базе медико-генетического научного центра, нашего флагмана генетики, центра имени академика Бочкова. Этот пилотный проект будет направлен на раннюю диагностику и скрининг пациентов со спинально-мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в ряде регионов Российской Федерации. Сейчас идет подготовительная фаза этого проекта, чтобы в последующем, когда неонатальный скрининг станет доступен в Российской Федерации, на уровне пилотных проектов вся логистика, все сложности, которые могут случиться, были отработаны. Данный проект неонатального скрининга охватит порядка двухсот тысяч новорожденных. Мы очень надеемся, что эти инициативы будут помогать и врачам, и пациентам, и пациентскому сообществу, и вообще обществу в целом повышать осведомленность о редких заболеваниях, но главное - улучшать качество жизни детей и их семей. Это, наверное, самое основное, о чем мы думаем.
Байбарин К.:
- Начну с немного неожиданного ракурса. Знаете, с чего начинается ранняя диагностика инсульта? Есть норматив, сколько должно пройти минут с того момента, как человек оказался в приемном покое, прежде чем окажется в операционной, где извлекут тромб. Перед этим скорая помощь должна очень быстро привезти больного и поставить ему диагноз. И все это должно занимать не больше 3 часов, лучше меньше. Ранняя диагностика в этих случаях начинается с того, что родственники или прохожие вызывают скорую помощь и правильно называют симптомы. Без этого ранняя диагностика невозможна. Так и наследственная дистрофия сетчатки. Это не только генетическая диагностика, генетически-молекулярное исследование. Это не только своевременный осмотр офтальмологом. Но и своевременное обращение родителей ребенка, которые заметили, что со зрением что-то не так. А я вас уверяю, у 3 -4- месячного ребенка это заметить не так просто. И, пожалуй, одной из первых задач я ставлю перед нами, как перед общественной организацией, - обучение, рассказы родителям, потенциальным родителям ребенка, у которого может быть амавроз Лебера, в какой ситуации нужно обратиться к специалистам. Согласно приказу 514 «О профилактических осмотрах», осмотр офтальмологом происходит в первый месяц и в третий год жизни. Однако первые симптомы выпадают на 3 – 4 месяц жизни и не включены в эти диспансерные осмотры офтальмолога. И мы рассказываем родителям, что если ребенок часто касается глаз, у него так называемый глазо-пальцевой симптом, тычет себе в глаза, испытывает светобоязнь, жмурится от света, отползает, негативно реагирует, или отмечается нистагм, движение глаз, - все это повод обратиться к офтальмологу сразу. Это шанс на то, что сработают все последующие этапы. Офтальмолог будет орфанно насторожен, заподозрит амавроз Лебера, а, заподозрив, назначит молекулярно-генетическое исследование, затем получит диагноз, и пациенту может быть назначена генная терапия. И это сохранит ему зрение. Пожалуй, это должно работать именно так.
