Юлия Максимова, зав. медико-генетическим отделом Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области
Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить детей с тяжелыми наследственными болезнями, еще когда у них не появились первые симптомы. Лечение доступно благодаря фонду «Круг добра». Однако не всегда врачам удается сразу донести до родителей тот факт, что ребенок болен. Родителей можно понять: наследственные болезни отождествляются в массовом сознании с наличием больного родственника, однако заболевания, входящие в расширенный неонатальный скрининг, в основном, наследуются по рецессивному типу, поэтому это первый случай в семье. Кроме того, долгожданный новорожденный выглядит абсолютно здоровым. Юлия Максимова, зав. медико-генетическим отделом Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области рассказала, как врачам убедить родителей лечить ребенка, когда у него еще нет симптомов наследственного заболевания
Семей, которые быстро принимают диагноз наследственного заболевания, мало
Исходя из своей практики могу сказать, что родители детей, которых выявили на досимптоматической стадии, делятся на 4 категории. Первая – самая перспективная, родители быстро приняли диагноз, понимают, что ребенок болен и нуждается в лечении. Но таких не так много, в общем соотношении их 30-40%.
Другая категория родителей – те, кто понимает, что ребенка необходимо лечить, но по каким-то причинам не занимаются этим. Особенно часто такие семьи мы наблюдаем, когда ставим диагноз наследственного заболевания обмена веществ. В некоторых случаях лечение полностью может взять на себя семья, все, что для этого нужно – давать лечебное питание, соблюдать режим. Ребенок не нуждается в регулярных процедурах в стационаре. Некоторые родители (подчеркну – это единичные случаи) подписывают согласие, получают препараты, но на приемах врачи не видят улучшения состояния, наоборот, наблюдают, что болезнь прогрессирует. Мы начинаем выяснять, в чем причина, и оказывается, что семья не регулярно следует рекомендациям. С такими семьями приходится сложнее всего. У них есть желание лечить ребенка, но «сегодня что-то пошло не так». Каждый раз находятся и новые и новые причины, почему рекомендации выполняются не регулярно. Ребёнку не нравится смесь, бабушка забыла о лечебном питании, и прочее, и прочее. Возможно, это происходит потому, что у родителей нет навыков ежедневного выполнения рекомендаций, а признаки заболевания родителю не видны.
Следующая категория – это родители, понимающие, что ребенка нужно лечить, но по самым разным причинам откладывающие начало терапии. Они не спорят с диагнозом, но думают, что лечение потребуется только в будущем, когда появятся признаки болезни. А пока хотят «поберечь» организм от стресса. Конечно, это большое заблуждение, стрессом как раз является отсутствие лечения.
Последняя категория, самая малочисленная – это родители, которые не принимают диагноз, не верят в заболевание и не готовы лечить ребенка. Это происходит по разным причинам. Где-то второй родитель не принял диагноз и настаивает, что с ребенком все в порядке. Где-то большой вес имеет мнение старшего поколения, которые просто не знают о генетически обусловленных болезнях и уверены, что если вырастили здоровыми своих сына или дочь, то и внуки у них просто не могут столкнуться с наследственным заболеванием. По их мнению, врачи ошиблись, и ребенок здоров. Как правило, такую ситуацию мы наблюдаем в семьях, где диагноз ребенку поставлен в кратчайшие сроки, до проявления симптомов, например, при спинальной мышечной атрофии. Это особенно сложная ситуация, поскольку такие дети при должном лечении имеют все шансы избежать тяжелых последствий.
Не надо стесняться приводить аналогии, использовать яркие образы
Крайне важно для практикующего врача правильно донести информацию о состоянии здоровья ребенка до родителей, независимо их уровня осведомленности, от вероисповедания или каких-то других факторов. Разговор может занять час или два, возможно, потребуется даже не один прием. Врач должен на простом и понятном языке объяснить, в чем причина заболевания, а это в случае генетических болезней бывает не так просто. Также нужно убедиться, что родитель понял, как необходимо действовать и что может ожидать семью, если ребенок останется без помощи. Какими способами можно достучаться до родителей?
Сейчас я приведу пример, не относящийся к ситуации с семьями и к медицине вообще. Математик Израиль Моисеевич Гельфанд говорил так: «Многие думают, что не понимают математику, но все зависит от того, как объяснять. Если вы спросите пьяницу, какое число больше, 2\3 или 3\5, он не сможет сказать. Но если вы переформулируете вопрос: что лучше, 2 бутылки на троих или 3 на пятерых, он сразу найдется и ответит, конечно, две на троих».
Вернемся к разговору о том, как врач может разъяснить положение. Я в своей практике применяю тактику не убеждения, а объяснения, причем обязательно с учетом осведомленности родителя в медицинских вопросах. Я начинаю с вопроса: в какой сфере вы профессионал? Не все родители могут сразу найти ответ, от мам часто слышу: «ни в какой, я просто мама». Даже немного обидно, ведь они не замечают, что являются «профессиональными родителями», «мамами на полную ставку». Когда мне надо объяснить генетическую причину болезни и убедить в необходимости лечения, я обязательно использую термины и аналогии из сферы профессиональной деятельности родителя. Всем понятен будет пример с борщом.
Если родители оказались в ситуации, когда ребенок выявлен до симптомов, но не верят в диагноз, я объясняю: в рецепте здоровья ребенка по причинам, которые от вас никак не зависели, потерялся один ингредиент, а лекарственный препарат – это как раз то, что утрачено, но крайне необходимо.
Такие простые примеры помогают принять ситуацию, настроиться на лечение и более того – дальше родители могут общаться со своими родственниками и также просто и доступно объяснять ситуацию уже им.
Решает родитель, а ответственность – на враче
Сегодня для многих наследственных болезней доступно лечение на досимптоматической стадии, речь не только про СМА. Но из-за низкой информированности об орфанных болезнях не только среди родителей, но и среди врачей разных специальностей, многие просто не верят, что столкнулись с редким случаем, предпочитают успокаиваться мыслью, что это какая-то ошибка. Когда врач прописывает лечение, семья обеспечивается препаратом, однако ребенок по каким-то причинам его не получает, ответственность несет врач. Потому что только семья решает, следовать рекомендациям или нет. Родители не несут юридическую ответственность, если решат не следовать рекомендациям. Но такое случается крайне редко. Ситуация опасна тем, что если врач не смог разъяснить положение дел семье, если он не смог достучаться, не донес информацию, то ответственность лежит на нем.
У врачей есть возможность поставить в известность полицию и органы опеки. Но как правило, это ведет к риску лишения родительских прав. Поэтому общение, грамотно выстроенная коммуникация, поиск общего языка с семьей так же важен, как лекарства.
Источник: https://dzen.ru/a/ZI9UbbvXACy1YAfK
Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить детей с тяжелыми наследственными болезнями, еще когда у них не появились первые симптомы. Лечение доступно благодаря фонду «Круг добра». Однако не всегда врачам удается сразу донести до родителей тот факт, что ребенок болен. Родителей можно понять: наследственные болезни отождествляются в массовом сознании с наличием больного родственника, однако заболевания, входящие в расширенный неонатальный скрининг, в основном, наследуются по рецессивному типу, поэтому это первый случай в семье. Кроме того, долгожданный новорожденный выглядит абсолютно здоровым. Юлия Максимова, зав. медико-генетическим отделом Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области рассказала, как врачам убедить родителей лечить ребенка, когда у него еще нет симптомов наследственного заболевания
Семей, которые быстро принимают диагноз наследственного заболевания, мало
Исходя из своей практики могу сказать, что родители детей, которых выявили на досимптоматической стадии, делятся на 4 категории. Первая – самая перспективная, родители быстро приняли диагноз, понимают, что ребенок болен и нуждается в лечении. Но таких не так много, в общем соотношении их 30-40%.
Другая категория родителей – те, кто понимает, что ребенка необходимо лечить, но по каким-то причинам не занимаются этим. Особенно часто такие семьи мы наблюдаем, когда ставим диагноз наследственного заболевания обмена веществ. В некоторых случаях лечение полностью может взять на себя семья, все, что для этого нужно – давать лечебное питание, соблюдать режим. Ребенок не нуждается в регулярных процедурах в стационаре. Некоторые родители (подчеркну – это единичные случаи) подписывают согласие, получают препараты, но на приемах врачи не видят улучшения состояния, наоборот, наблюдают, что болезнь прогрессирует. Мы начинаем выяснять, в чем причина, и оказывается, что семья не регулярно следует рекомендациям. С такими семьями приходится сложнее всего. У них есть желание лечить ребенка, но «сегодня что-то пошло не так». Каждый раз находятся и новые и новые причины, почему рекомендации выполняются не регулярно. Ребёнку не нравится смесь, бабушка забыла о лечебном питании, и прочее, и прочее. Возможно, это происходит потому, что у родителей нет навыков ежедневного выполнения рекомендаций, а признаки заболевания родителю не видны.
Следующая категория – это родители, понимающие, что ребенка нужно лечить, но по самым разным причинам откладывающие начало терапии. Они не спорят с диагнозом, но думают, что лечение потребуется только в будущем, когда появятся признаки болезни. А пока хотят «поберечь» организм от стресса. Конечно, это большое заблуждение, стрессом как раз является отсутствие лечения.
Последняя категория, самая малочисленная – это родители, которые не принимают диагноз, не верят в заболевание и не готовы лечить ребенка. Это происходит по разным причинам. Где-то второй родитель не принял диагноз и настаивает, что с ребенком все в порядке. Где-то большой вес имеет мнение старшего поколения, которые просто не знают о генетически обусловленных болезнях и уверены, что если вырастили здоровыми своих сына или дочь, то и внуки у них просто не могут столкнуться с наследственным заболеванием. По их мнению, врачи ошиблись, и ребенок здоров. Как правило, такую ситуацию мы наблюдаем в семьях, где диагноз ребенку поставлен в кратчайшие сроки, до проявления симптомов, например, при спинальной мышечной атрофии. Это особенно сложная ситуация, поскольку такие дети при должном лечении имеют все шансы избежать тяжелых последствий.
Не надо стесняться приводить аналогии, использовать яркие образы
Крайне важно для практикующего врача правильно донести информацию о состоянии здоровья ребенка до родителей, независимо их уровня осведомленности, от вероисповедания или каких-то других факторов. Разговор может занять час или два, возможно, потребуется даже не один прием. Врач должен на простом и понятном языке объяснить, в чем причина заболевания, а это в случае генетических болезней бывает не так просто. Также нужно убедиться, что родитель понял, как необходимо действовать и что может ожидать семью, если ребенок останется без помощи. Какими способами можно достучаться до родителей?
Сейчас я приведу пример, не относящийся к ситуации с семьями и к медицине вообще. Математик Израиль Моисеевич Гельфанд говорил так: «Многие думают, что не понимают математику, но все зависит от того, как объяснять. Если вы спросите пьяницу, какое число больше, 2\3 или 3\5, он не сможет сказать. Но если вы переформулируете вопрос: что лучше, 2 бутылки на троих или 3 на пятерых, он сразу найдется и ответит, конечно, две на троих».
Вернемся к разговору о том, как врач может разъяснить положение. Я в своей практике применяю тактику не убеждения, а объяснения, причем обязательно с учетом осведомленности родителя в медицинских вопросах. Я начинаю с вопроса: в какой сфере вы профессионал? Не все родители могут сразу найти ответ, от мам часто слышу: «ни в какой, я просто мама». Даже немного обидно, ведь они не замечают, что являются «профессиональными родителями», «мамами на полную ставку». Когда мне надо объяснить генетическую причину болезни и убедить в необходимости лечения, я обязательно использую термины и аналогии из сферы профессиональной деятельности родителя. Всем понятен будет пример с борщом.
Если родители оказались в ситуации, когда ребенок выявлен до симптомов, но не верят в диагноз, я объясняю: в рецепте здоровья ребенка по причинам, которые от вас никак не зависели, потерялся один ингредиент, а лекарственный препарат – это как раз то, что утрачено, но крайне необходимо.
Такие простые примеры помогают принять ситуацию, настроиться на лечение и более того – дальше родители могут общаться со своими родственниками и также просто и доступно объяснять ситуацию уже им.
Решает родитель, а ответственность – на враче
Сегодня для многих наследственных болезней доступно лечение на досимптоматической стадии, речь не только про СМА. Но из-за низкой информированности об орфанных болезнях не только среди родителей, но и среди врачей разных специальностей, многие просто не верят, что столкнулись с редким случаем, предпочитают успокаиваться мыслью, что это какая-то ошибка. Когда врач прописывает лечение, семья обеспечивается препаратом, однако ребенок по каким-то причинам его не получает, ответственность несет врач. Потому что только семья решает, следовать рекомендациям или нет. Родители не несут юридическую ответственность, если решат не следовать рекомендациям. Но такое случается крайне редко. Ситуация опасна тем, что если врач не смог разъяснить положение дел семье, если он не смог достучаться, не донес информацию, то ответственность лежит на нем.
У врачей есть возможность поставить в известность полицию и органы опеки. Но как правило, это ведет к риску лишения родительских прав. Поэтому общение, грамотно выстроенная коммуникация, поиск общего языка с семьей так же важен, как лекарства.
Источник: https://dzen.ru/a/ZI9UbbvXACy1YAfK
