Нейрональный цероидный липофусциноз II типа

Что такое НЦЛ2?

НЦЛ2 это редкое генетическое заболевание, от которого страдают дети.
Заболевание Нейронального цероидного липофусциноза II типа:

• получило свое название в соответствии с наименованием гена CLN2/TPP1 , в котором при НЦЛ2 есть аномальная мутация;
• является одной из наиболее распространенных форм нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ);
• НЦЛ - это группа наследственных заболеваний, которые в совокупности именуются болезнью Баттена;
• Известный ранее под названием позднего инфантильного НЦЛ (потому что у большинства детей симптомы проявляются в возрасте от 2 до 4 лет)

НЦЛ2 ЭТО ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ, КОТОРОЕ ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ.

НЦЛ2 врожденное заболевание, хотя до появления симптомов иногда проходят месяцы и даже годы.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ:

• У каждого человека есть две копии гена НЦЛ2. У людей с НЦЛ2 в обоих унаследованных генах (по одному от каждого родителя) присутствуют мутации;
• У родителей ребенка с НЦЛ2 мутация есть в одном из генов НЦЛ2;
• Родители являются носителями генетической мутации: это означает, что они здоровы, но могут передать мутацию своим детям;
• Если в генах НЦЛ2 у обоих родителей есть мутации, то существует:
• 25-процентная вероятность, что ребенок унаследует обе мутации, будет страдать НЦЛ2, и у него проявятс симптомы заболевания
• 50-процентная вероятность, что ребенок будет здоров, но будет носителем одного гена мутация с мутацией НЦЛ2
• 25-процентная вероятность, что ребенок не станет носителем мутации НЦЛ2 и не заболеет.

КАК СТАВИТСЯ ДИАГНОЗ НЦЛ2?

Диагноз подтверждают с помощью генетического тестирования на предмет мутации в образце ДНК ребенка. Диагноз НЦЛ2 также можно подтвердить с помощью анализа фермента TPP1 (при НЦЛ2 обнаруживается низкий уровень фермента).

НЦЛ2 – ВИД ЛИЗОСОМАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ, ПРИ КОТОРОЙ ПОРАЖАЮТСЯ КЛЕТКИ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Лизосомы присутствуют в каждой клетке. Лизосомы содержат ферменты, которые расщепляют и перерабатывают вещества в клетке. Один из этих ферментов –— TPP1.
У детей с НЦЛ2 фермент TPP1 отсутствует или не функционирует должным образом. Когда этот фермент работает некорректно, в лизосомах клеток накапливаются определенные вещества (особенно в клетках головного мозга и глаз).

ПРИ НЦЛ2 ПРОИСХОДИТ НАКОПЛЕНИЕ ВЕЩЕСТВ ВНУТРИ КЛЕТОК МОЗГА.

Со временем накопление приводит к повреждению клеток мозга и глаз, и эти органы перестают нормально функционировать. В этот период появляются симптомы НЦЛ2 (например, задержка речевого развития, судороги и нарушения зрения).

КОГДА ОБЫЧНО ПОЯВЛЯЮТСЯ СИМПТОМЫ НЦЛ2?

Симптомы НЦЛ2 обычно со временем усиливаются, и включают: