Особенная жизнь «редкой» семьи

Два года назад жизнь семьи Алексеевых из Хабаровска изменилась. Их сыну Марку поставили диагноз Мукополисахаридоз тип II. О том, как родители узнали о заболевании и как сейчас строится жизнь семьи в новых обстоятельствах рассказала мама Марка – Виктория.

— Расскажите, как вы узнали о заболевании сына?

О заболевании узнали случайно. Надо сказать, у нас уже были предпосылки: мы наблюдались у невролога из-за расширенных желудочков мозга. На очередном приеме нас направили на ЭЭГ. В том же здании находится отделение медицинской генетики, где занимаются выявлением и ведением детей с редкими генетическими заболеваниями, в том числе и такими, как у нашего сына Марка.

Она сразу заметила отличительные внешние особенности и заподозрила лизосомную болезнь накопления. Это было 16 июня 2023 года - я навсегда запомнила эту дату.

Врач посоветовала не пугаться раньше времени, но рекомендовала записаться на прием к генетику на обследование и заранее сделать УЗИ, сдать анализы крови. Я, как ответственная мама, конечно, записалась и начала изучать информацию в Интернете. Когда читаешь, что без лечения дети с подобным заболеванием редко доживают до совершеннолетия, конечно, становится очень страшно. Не знаю, зачем я тогда это читала...

— Что было дальше?

Приема к генетику пришлось ждать больше месяца. Всё это время мы жили в подвешенном состоянии, тревога только нарастала. По рекомендации врача мы сделали УЗИ брюшной полости и сдали анализ крови на биохимию. Результаты оказались неутешительными: увеличенная печень, полипы в желчном пузыре, пупочная грыжа повышенные ферменты АСТ и АЛТ.

Но как человек, имеющий высшее медицинское образование, уже тогда понимала: слишком много совпадений...
До того, как появилось подозрение на редкое заболевание, я не замечала каких-то серьезных отклонений, хотя небольшие задержки в развитии были: чуть позже начал переворачиваться, сидеть, ходить, хотя все укладывалось в существующие нормы. В два года не заговорил, но в тот момент, это тоже не казалось чем-то невероятным - детки и позже начинают говорить. Может, я многого не замечала из-за того, что это наш первый ребенок... Конечно, мы наблюдались у невролога, но я и представить не могла, что это настолько серьёзно.

После посещения генетика мы сдали анализы на несколько типов мукополисахаридозов и некоторые другие лизосомные болезни накопления, и опять началось томительное ожидание. Это, наверное, был худший период в моей жизни. Я с ужасом ждала, что диагноз подтвердится, и понимала, что вероятность этого действительно очень большая. Пока ждали, выяснилось, что у Марка довольно серьезная проблема с сердцем, и может потребоваться операция, что породило новые тревоги и страхи.

— Как отреагировали, когда получили окончательный диагноз? Насколько сложно было это принять?

Когда пришел анализ, у меня внутри всё перевернулось, руки тряслись. Прочитала, и просто потекли слезы. Подтвердились худшие опасения — мукополисахаридоз 2 типа (синдром Хантера). Сложно описать, что я чувствовала в тот момент. Это даже не шок, потому что все уже было закономерно. Скорее - финальная точка в долгом томительном ожидании.

И, конечно, тут возникает миллион вопросов. Как жить дальше? Как будет жить ребёнок? Как изменится наша жизнь? Как мы вообще сможем с этим справиться? Станет ли сын полноценным взрослым? Пойдет ли в школу? Создаст ли семью?

В этот момент рушатся мечты о будущем, которое ты представляешь для своего ребенка, рушатся и планы на жизнь. В этот момент понимаешь: как раньше уже ни будут никогда. Невыносимо просыпаться каждое утро, вспоминать, что твой ребенок болен, потом в течение дня возвращаться и возвращаться к этой мысли, и засыпать с ней же. Не знаю, сколько продолжалось это отвратительное состояние. Надеялась, что со временем станет легче.

Тогда я убеждала себя, что все будет хорошо. Прошло уже два года, и я вижу, что сын очень медленно развивается, но все же крошечными шажками идет вперед. В какие-то моменты замечаешь, что стало как будто хуже, а потом он, вдруг, удивляет каким-то своим достижением. У Марка, к сожалению, тяжелое течение заболевания, нейропатическая форма. В свои 4 года он так и не заговорил. Пока в его речи есть всего несколько слов и главное из них — «мама», и для меня это большое счастье, когда он зовет меня мамой.

Признаться, до конца я, наверное, так и не приняла… Может еще мало времени прошло, знаю, что есть определенные стадии принятия… Но, скорее всего, до конца так не получится принять, что твой ребенок никогда не будет, как другие дети.

— Как супруг переживает происходящее?

Владислав до последнего не верил, что это может быть правдой и старался успокоить меня, я очень ценю это. Потом, когда диагноз подтвердился, не знаю, что у него происходило внутри. Мне кажется, мужчинам бывает сложнее в такие моменты. Женщина поплакала — и ей становится немного легче, а я плакала очень много. Мужчины же всё держат в себе. Иногда из-за этого кажется, что он меньше переживает. Но это не так. Не знаю, как мы оба это выдержали, наверное, потому что переживали это вместе и старались друг друга поддерживать. Для мужчины сын – продолжатель рода. Все родители мечтают, чтобы их ребенок вырос достойным человеком, завел семью, добился успехов в жизни и давал много поводов для гордости. Мы в любом случае будем гордиться Марком, просто другими вещами. Может, не такими значительными в глазах общества, но невероятно важными для нас.

— После подтверждения диагноза какие были ваши действия?

Для себя мы решили, что сделаем все возможное для своего ребенка, и даже больше. Когда предложили обследование в Москве, мы ни секунды не сомневались, хотя из Хабаровска путь не близкий. Там мы прошли полное обследование и оперативно начали терапию. К сожалению, она не корректирует неврологические нарушения. Тогда же нам предложили начать терапию новым препаратом, лекарство будет напрямую поступать в мозг, и корректировать неврологические проявления болезни. На тот момент, такая терапия была не доступна в России. Сейчас возлагаем на нее большие надежды, лекарство ждем уже два года, но не теряем надежды и планируем начать лечение.

Уже скоро нас должны пригласить в Москву для установки резервуара для интравентрикулярной терапии.

— Кто вас поддерживает на этом пути? Как родные отнеслись к заболеванию Марка?

Самым близким родственникам мы сразу рассказали о диагнозе. Конечно, сначала все были в шоке, переживали, не всегда знали, чем помочь, да и чем тут можно помочь? Но родственники всегда поддерживали и продолжают это делать, даже на расстоянии помогают словом и делом.

МПС-2 передается по женской линии — от мамы к сыну. Для мня это тоже было очень сложно принять. Я невольно виню себя, что это мой ген передался Марку и из-за этого он болен, хотя и понимаю, что не могла предвидеть это. Я искренне благодарна родным мужа, что никто ни разу меня в этом не упрекнул. Для меня это бесценно.

Поддерживают и доктора. Пока с этим не столкнешься, не знаешь, сколько добрых, отзывчивых людей, готовых помочь. Нашим редким детям нужны редкие специалисты. Их нужно найти и держаться. Нам повезло — такие люди есть и в Хабаровске, и в Москве, они ведут нас за руку по этому нелегкому пути, всегда помогут, подскажут, как быть дальше и окажут необходимую поддержку.

— Как Марк переносит лечение?

— Каждую неделю мы ездим в больницу на капельницы. Первое время, было не просто, и морально, и физически. У Марка развилась аллергическая реакция, пришлось замедлить скорость введения, капельница длилась более 6-и часов и это очень сложно для двухлетнего ребенка, находиться в пределах кровати так долго. Сейчас введения проходят намного проще, привычнее, механизм отлажен, и процедура занимает 2 часа.

Нам повезло, что Марк очень терпеливый, с самого рождения какой-то мудрый. Помню, первые прививки спокойно переносил и смотрел скорее с любопытством, чем со страхом. В процедурный кабинет заходили и выходили с улыбкой.

Даже сам показывает пальчиком куда ставить катетер, а потом «помогает» его снять и подержать ватку, пока медсестра заклеивает ранку. Обязательно сам держит манометр, пока доктор измеряет давление и футболку приподнимет, когда нужно послушать легкие. Мы смеёмся с медперсоналом, что скоро сам себе будет делать капельницы. Не знаю, как бы я всё это переносила, если бы он плакал. Но мы справляемся. Вместе.

— Как болезнь сына изменила вашу жизнь?

— Конечно, всё усложнилось. Расстраивает, что мы привязаны к городу, к больнице. Мы всегда мечтали о семейных путешествиях, но пока страшно уезжать за пределы страны - вдруг что-то случится, где мы будем искать помощи?

На самом деле времени на обычное детство остается не так много, но мы стараемся находить возможность, чтобы погулять все вместе, развеяться, перезагрузиться, это нужно всем нам.

Учимся радоваться мелочам. Когда у Марка что-то получается, я радуюсь так, как будто он совершил невероятное. Для других родителей это может быть обычным делом, а для нас — огромное достижение.

— О чем мечтаете сейчас?

Мечтаем, что однажды у Марка появится братик или сестрёнка, и его жизнь станет веселее. Вместе будут расти, играть, поддерживать друг друга. Наверное, это будет спасением для всей нашей семьи.

Мечтаем путешествовать, как и хотели раньше, все вместе, ведь так много мест, где мы еще не были. Хочется видеть счастливую улыбку сына от новых впечатлений и ярких эмоций.

Еще мечтаю, что когда-нибудь смогу просто разговаривать с Марком, делиться планами и мечтами, узнавать, что его беспокоит и радует, просто слушать как он говорит. Очень хочется просто обычной жизни для своей семьи.

— Что для вас самое главное сегодня?

Когда нам только поставили диагноз, я сказала мужу: «В наших силах сделать так, чтобы Марк был счастлив». А для счастья ему нужно не так много: чтобы рядом были мама и папа, пообниматься с нами и понежиться вместе в кровати, покачаться на качелях, покататься с горки, скушать любимую пиццу, посмотреть мультфильм или покидать камушки в реку.

Как родители редкого ребенка, мы часто задаемся вопросом: как было бы, если бы не болезнь? Как могла сложиться наша жизнь? Его жизнь? Почему все это происходит с нами? И вдруг он подбегает, прижимается, обнимает… И понимаешь, что все эти вопросы не так и важны, ведь счастье в мелочах. Марк выбрал именно нас, родился в нашей семье, как будто знал, что здесь его будут любить, несмотря ни на что. Это самое главное. Это наша жизнь. Она другая, особенная, не как у всех.