Синдром Моркио типа A — редкое и прогрессирующее наследственное заболевание. У каждого пациента оно проявляется по-разному, поражая органы и кости, а также другие системы организма. Синдром Моркио типа A — одна из форм мукополисахаридоза (МПС), лизосомальной болезни накопления.
Что происходит при синдроме Моркио типа A?
· У людей, у которых имеется синдром Моркио типа A, в клетках не вырабатывается в достаточном количестве фермент, называемый N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазой или GALNS · GALNS участвует в расщеплении кислых гликозаминогликанов (КГАГ), накапливающихся при синдроме Моркио типа A, в результате чего они могут повторно использоваться организмом. При синдроме Моркио типа A образуются особые КГАГ, называемые кератансульфатом (КС) и хондроитинсульфатом (ХС). · При синдроме Моркио типа A КГАГ накапливаются в органах, костях и других тканях организма
Здоровая клетка
GALNS расщепляет КГАГ.
Клетка больного с синдромом Моркио типа A
При отсутствии достаточного количества GALNS КГАГ накапливаются в клетках самых разных тканей организма.
Причины и генетика
Синдром Моркио типа A вызывается мутациями в гене GALNS. Эти мутации приводят к тому, что у людей с синдромом Моркио типа A GALNS не вырабатывается в достаточном количестве. Синдром Моркио типа A — аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что для того, чтобы синдром Моркио типа A передался ребенку необходимо, чтобы мутация в одной из двух копий гена GALNS имелась у обоих родителей. · У родителей может иметься синдром Моркио типа A, либо они могут быть носителями мутации. Носители — это здоровые люди, у которых имеется одна копия мутированного гена и которые могут передавать эту генную мутацию потомству · Наследовать синдром Моркио типа A могут как мальчики, так и девочки Если у 2 родителей, которые являются носителями синдрома Моркио типа A, рождается ребенок, то: · с вероятностью 25% этот ребенок унаследует синдром Моркио типа A · с вероятностью 50% ребенок будет являться носителем генной мутации (как и его родители) · с вероятностью 25% ребенок будет здоровым (то есть у него не будет ни синдрома Моркио типа A, ни носительства гена)
СИНДРОМ МОРКИО ТИПА A — ГЕТЕРОГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
Синдром Моркио типа A — гетерогенное заболевание. Это означает, что у разных людей с синдромом Моркио типа A: · Признаки и симптомы заболевания различаются · Тяжесть признаков и симптомов может варьироваться Существует свыше 270 мутаций гена GALNS и, вероятно, именно поэтому у людей с синдромом Моркио типа A симптомы и тяжесть заболевания могут варьироваться. КАЖДЫЙ БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ МОРКИО ТИПА А УНИКАЛЕН!
Признаки и симптомы
Когда появляются первые признаки и симптомы?
У разных людей с синдромом Моркио типа A признаки и симптомы заболевания появляются в разное время. У многих из них КГАГ накапливаются в значительных количествах уже к 2–3 годам, в результате чего у них возникают различные нарушения, например неправильная форма костей, Х-образные ноги, искривление позвоночника и неправильное развитие грудной клетки. У некоторых больных более серьезные симптомы могут начинаться уже в 6-месячном возрасте, в то время как у других первые симптомы (скованность и боль в тазобедренном суставе) могут появляться лишь в возрасте от 10 до 20 лет. Вне зависимости от того, когда начинаются эти разнообразные симптомы, синдром Моркио типа A представляет собой прогрессирующее заболевание, течение которого может меняться со временем.
ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О ПРИЗНАКАХ И СИМПТОМАХ
У людей с синдромом Моркио типа A часто возникают осложнения, затрагивающие: · Кости и позвоночник · Легкие и дыхательные пути · Сердце · Глаза и уши · Зубы · Пищеварительный тракт Данные материалы носят исключительно информационный характер! Для диагностики и лечения заболевания следует обратиться к врачу! Источник: https://www.morquiosity.com/ru-ru Клинические рекомендации МПС4