PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) – синдром избыточного роста с мутацией гена PIK3CA, входит в перечень орфанных (редких) заболеваний.

PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) — синдром избыточного роста с мутацией гена PIK3CA, входит в перечень орфанных (редких) заболеваний.

PROS включает и проявляется со следующими признаками (симптомами):

1. Чрезмерный рост и ассиметричное разрастание некоторых частей тела или органов. Очаги разрастания могут располагаться в головном мозге, ногах, стопах, руках, пальцах, туловище, на лице и в других частях тела, обычно с асимметричным распределением;

2. Сосудистые мальформации (капиллярные, венозные, лимфатические, реже артериовенозные мальформации и их комбинации);

3. Поражения кожи и эпидермальные невусы.

Диагностика:

Для постановки диагноза предпочтительно использовать материал тканевой биопсии или послеоперационный материал из очага поражения. Оптимально использовать биоптат кожи, желательно нескольких тканей из разных очагов, расположенных в месте поражения (невус, липома, увеличенные части тела).

Для постановки диагноза использовать кровь на анализ не рекомендуется. Кровь при PROS мозаична, мутация гена PIK3CA может присутствовать в небольшом проценте клеток крови, и вследствие этого молекулярно-генетическая диагностика PROS по крови отличается крайне низкими показателями информативности.

Экзомное/геномное секвенирование не рекомендовано для диагностики PROS из-за низкой глубины секвенирования отдельных генов.

Диагноз PROS ставится на основании анализа клинических симптомов и наличия мутации гена PIK3CA.

Лечение:

В настоящий момент существует препарат с действующим веществом «Алпелисиб», терапия которого показана при PROS.

Прием препарата сильно замедляет или полностью останавливает аномальный рост тканей организма.

2 марта 2023 г. PROS-спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3CA, добавлен в перечень заболеваний президентского фонда «Круг добра».

Закупка препарата одобрена детям, подавшим заявку через Фонд, в ближайшее время.

Системный прием препарата рекомендуется применять до тех пор, пока он не перестанет быть эффективным или до развития непереносимой токсичности.

Эффективность приема препарата рекомендуется оценивать 1 раз в 3−6 месяцев, применяя методы МРТ (магнитно-резонансной томографии).

Куда обращаться:

Для консультации, проведения диагностики и назначения лечения пациенты с подозрением на PROS могут обратиться в один из центров:

1. ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. По предварительной записи через регистратуру консультативного отделения по телефону: +7 (495) 287-65-70 можно записаться к врачу-детскому онкологу Соломатиной Анастасии Сергеевне.

Консультация возможна в рамках ОМС (направление по форме 057у). Также документы пациента (включая визуализацию в формате DICOM) можно направить по e-mail: info. archive@fnkc.ru с комментарием в теме письма «Для Мареевой Ю.М.» или по защищенному каналу связи в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России для проведения телемедицинской консультации.

2. НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России. Научно-консультативное отделение, прием врача-детского онколога Сардаловой Селимы Алхазуровны осуществляется в день обращения, без предварительной записи. Можно также направить документы по e-mail: orgmetodniidog@ronc.ru, с комментарием в теме письма: «Для Сулеймановой Амины Магомедовны» или «Для Сагояна Гарика Барисовича».

3. Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. Запись на консультацию в отделение рентгенохирургических методов диагностики и лечения к Поляеву Юрию Александровичу или к Гарбузову Роману Вячеславовичу по телефону: +7 (495) 936-90-25.

4. ГБУЗ ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗ г. Москвы. Запись на консультацию в отделение микрохирургии к доктору Хагурову Руслану Аслановичу через регистратуру по телефону +7(499)254-10-10, либо через сайт больницы: filatovmos.ru.

5. Отделение химиотерапии онкогематологических заболеваний и ТКМ для детей ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова». Обращение возможно по телефону отделения +7 (963) 249-68-52 к Диникиной Ю.В.

Данные материалы носят исключительно информационный характер!

Для диагностики и лечения заболевания следует обратиться к врачу!

Руководитель направления «O PROS для Жизни»
Борисова Анна Юрьевна

+7(918)054-29-88

pros.domorphans@mail.ru

PROS в жизни

Настюша, 11 лет.

Проявления с рождения. Разница по объемам ножки с возрастом равномерно увеличивается с 0,5 до 6 см. Сколиоз. Разница длины конечности был 3-3,5, были установлены блокираторы зон роста, за 2 года разница сохранена 1,5, блокираторы сняли. Пробовали укоротить на пораженной ножке второй палец (РДКБ РПХ1), но палец за 3 месяца себя полностью восстановил (на тот момент на терапии не были). Был предложен вариант полностью убрать 2 палец вместе с лучом - пока от данного варианта отказались. На сегодняшний день поражённая ножка 41 размер, другая 36. Был дефект межпредсердной перегородки (7-8мм) - на сегодняшний день дефект сам закрылся, была патология развития венозной системы - сейчас тоже всё хорошо. Первый зубик в 3 месяца, а 5-6 лет уже все постоянные зубы. На сегодняшний день растворяются корни 2х нижних зубов. Есть липомы на спине, животе и щечках- также же локализация по левой стороне (как и ножка), увеличена вся левая сторона, даже миндалина. Есть ЗПР. Основная адаптивная программа.