2025-04-17 15:37 Истории

Окружить ребенка позитивом, а не заливать слезами

Семь лет назад в обычной семье Марии и Евгения родился обычный ребенок – здоровый по всем показателям. Беременность протекала нормально, роды тоже прошли без осложнений. Словом, для беспокойства не было поводов, и счастливые родители, радовались появлению первенца.

Первые месяцы маленький Николай рос и развивался как все малыши. Регулярные плановые осмотры в поликлинике не выявляли никаких отклонений. Родители тоже не замечали каких-либо нарушений в развитии сынишки. Никто даже подумать не мог, что в один миг жизнь молодой семьи резко изменится.
На четвертом месяце жизни у ребенка случился первый симптом.

- Почему-то я до сих пор помню, что на часах было ровно девять утра, - вспоминает Мария. - Малыш был у меня на руках, он не спал, мы играли. И вдруг у него случился эпилептический приступ. В течение секунд пяти все его конечности судорожно трусились. Как потом выяснилось, это и было началом заболевания.

Этот первый симптом в виде эпилептического приступа у пациентов с диагнозом CDKL5 может случиться в первые часы, дни, недели или месяцы жизни. Со временем у мальчика появились спазмы желудочно-кишечного тракта, а позже к этим симптомам прибавился еще один - ДЦП. Это и есть три основных симптома CDKL 5.

Справка.

Мутация CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5) — редкое генетическое заболевание, обнаруженное на X-хромосоме. Впервые было выявлено в 2004 году. Ген CDKL5 обеспечивает инструкции для создания белка, который необходим для нормального развития мозга и нейронов. Причина мутации CDKL5 и частота возникновения CDKL5 расстройства в настоящее время не известны.

Еще несколько лет назад это редкое заболевание не было известно медицине. С введением более сложного генетического тестирования, расстройство CDKL5 теперь диагностируется у детей в относительно раннем возрасте.

Родители Николая не сразу узнали диагноз сына:

Ни МРТ, ни по анализам, которые мы сдавали, не могли найти причину, почему это случилось с нашим ребенком, почему он так мучается и страдает. Только ближе к двум годам мы прошли полное генетическое обследование, которое и показало, что произошла спонтанная мутация в гене CDKL 5. Говоря простым языком, у ребенка нарушен обмен белка в нейронах, - поясняет мама редкого ребенка. - Радует, что сейчас CDKL 5 начали диагностировать быстрее. Если раньше взрослые пациенты годами искали причину, то на сегодняшний день у нас в сообществе CDKL 5 появляются пациенты-груднички. То есть родители уже на первых месяцах жизни малыша узнают диагноз. Это очень важно, потому что чем быстрее будет оказываться правильная помощь ребенку, тем динамика будет лучше.

Невозможно представить, что испытывают родители, когда узнают о тяжелом неизлечимом заболевании своего малыша. Как осознать, что вместо детских площадок и веселых игр его ждут больничные палаты и процедурные кабинеты, а вместо друзей и подруг – врачи и медсестры? Те чувства, которые испытала наша героиня, узнав диагноз сына, сложно описать стандартными словами:

- Я не хотела просыпаться… Я не хотела видеть мир, в котором у моего сына такое тяжелое заболевание. Крепко зажмурив глаза, я не собиралась их открывать. Подняться меня заставил мой внутренний воин, который будто прокричал, что надо бежать спасать нашего малыша. Потом, конечно, было еще много стадий, вплоть до принятия. Уверена, что каждый родитель в итоге должен прийти к осознанию и научиться жить в новом для себя мире, где у ребенка - редкий диагноз.

Орфанные заболевания – сложная тема для системы здравоохранения. Пациенты с редким диагнозам, как правило, сталкиваются с проблемой получения своевременной и достоверной информации по своим заболеваниям. Даже врачи, особенно в регионах, не всегда могут дать квалифицированную консультацию по редкому заболеванию.

Например, с подтвержденным диагнозом CDKL 5 на сегодняшний день в реестре зарегистрировано всего 70 пациентов на более чем 140 миллионов. То есть очень маленькая вероятность того, что врач даже с 40-летним стажем за свою практику мог встречаться с подобным заболеванием.

В последнее время появились различные специализированные ресурсы, пациентские организации, родительские сообщества, которые предоставляют экспертную информацию и помогают с решением различных вопросов. Через соцсети Мария нашла ассоциацию, где детки с таким же диагнозом. А сейчас она сама является куратором сообщества родителей CDKL5:

- Такие родительские сообщества очень важны, это кладезь знаний и опыта. Родители «редких» деток поддерживают друг друга, делятся полезной информацией, личным опытом. Получая необходимую информацию, можно оперативнее и качественнее помогать своему ребенку.

Пациентов с редкими заболеваниями ждет немало трудностей: проблемы с лекарственным обеспечением, с обеспечением техническими средствами реабилитации и к сожалению, социальные. Несмотря на то, что сейчас в обществе много говорится о толерантности, но проблема остается: люди с особенностями развития ловят на себе «косые» взгляды. О таком показательном случае рассказала наша героиня:

- Как-то к нам подошел мальчик и спросил про сына: почему такой большой - в коляске. Я начала объяснять, что все люди разные, и не все умеют ходить, говорить, видеть или слышать. Дети обычно адекватно воспринимают эту информацию. Но подошла его мама и заставила отойти от моего сына… Получается, дети готовы познавать и правильно воспринимать мир и особенных людей в нем, а взрослые почему-то – нет, не хотят прививать эту информацию своим детям… Считаю, об особенных людях надо больше говорить, чтобы изменить отношение к ним.

В завершение Мария поделилась собственным рецептом благополучия семьи с редким ребенком.

- Представьте себя на месте больного ребенка: лежишь, тебе плохо, а вокруг все по углам страдают, рыдают, убиваются от горя. Что ты почувствуешь? Что тебя уже оплакивают? В таком состоянии невозможно бороться за жизнь. Надо забыть о том, как больно тебе, перестать жалеть себя. Ведь болезнь не у тебя. И твоя главная задача – окружить ребенка вниманием, заботой и только положительным настроем. Это чувствуется даже на энергетическом уровне. По своему опыту могу сказать (за плечами около 30 госпитализаций): в том отделении, где все веселились, где каждый из персонала от медсестры до главного врача ходили с улыбкой на лице, шутили, радовались, подбадривали, там мы получили самую лучшую для себя медицинскую помощь. Поэтому советую всем перестать жалеть себя, и окружить ребенка позитивом, а не заливать слезами.