27 февраля «Дом Редких», совместно с РДКБ провели мероприятие «Редкие» — не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее», приуроченное к Международному Дню редких заболеваний.
Главная цель встречи — повышение осведомленности врачебного сообщества о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями, а также создание площадки для обмена профессиональным опытом и новейшими знаниями в этой области.
Открыла мероприятие профессор Е.Е. Петряйкина, директор РДКБ, заслуженный врач РФ и Москвы, д.м.н. Она подчеркнула важность объединения усилий медицины и пациентских организаций. В пленарном заседании также приняли участие председатель правления АНО «Дом Редких» А.А. Татарникова, руководитель АНО помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и Дело» Е.Н. Балабанова, начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра» Н.В. Кулакова.
Елена Ефимовна Петряйкина: «Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниями — это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей “редких” детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов. РДКБ — это тоже “редкая” больница: мы стояли у истоков оказания пациентам с орфанными заболеваниями специализированной медицинской помощи».
Анастасия Александровна Татарникова в своем выступлении отметила успехи отечественной медицины и важность привлечения молодых специалистов в сферу лечения орфанных заболеваний: «РДКБ — один из флагманов среди медицинских учреждений, которые предметно занимаются редкими заболеваниями. Здесь благодаря президентскому фонду “Круг добра” первые дети в нашей стране получили инновационные таргетные препараты. Эта сложнейшая сфера требует от врачей высочайшей квалификации. Сегодня медицина развивается в сторону персонализации, когда лечение направлено на конкретного человека, поэтому орфанные заболевания можно с уверенностью назвать предтечей медицины будущего».
Наталья Владимировна Кулакова рассказала о достижениях в результате совместной деятельности пациентских организаций и фонда «Круг добра»: «Благодаря объединению усилий государства, врачей и пациентских сообществ за пять лет в России накоплен колоссальный опыт спасения детей, в том числе с редкими заболеваниями. Результатом именно таких совместных усилий и стал фонд «Круг добра». Тот уровень обеспечения детей лекарственными препаратами, который мы имеем сейчас, достигнут только благодаря консолидации наших действий. Сегодня расширяются программы неонатального скрининга, перечни фонда. Безусловно, нам есть к чему стремиться, но мы с уверенностью смотрим в будущее. Мы всегда радуемся, когда видим результат. Каждая спасенная жизнь — это общая победа: фонд закупает препараты, врачи лечат, а пациентские организации не дают семьям остаться один на один с бедой».
В рамках научной части программы были представлены актуальные знания о редких заболеваниях в практике врачей. С.В. Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н., представила доклады «Опыт РДКБ в применении новейших таргетных препаратов детям с редкими заболеваниями» и «Синдром Хантера: клиническая картина и современные подходы к терапии»; Э.К. Петросян, заведующая нефрологическим отделением, д.м.н., выступила с работой «Экстраренальные поражения при атипичном гемолитико-уремическом синдроме»; Е.К. Донюш, заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н., рассказала о диагностике и маршрутизации пациентов с PROS в России. И.И. Трунина, главный внештатный детский кардиолог Москвы, д.м.н., профессор подняла тему качества жизни у детей с ЛАГ. П.А. Васильев, врач-генетик МГНЦ им. Н.П. Бочкова, к.м.н., выступил с докладом «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное».
Во второй части мероприятия участники обсудили наиболее актуальные проблемы в орфанной сфере. Эксперт в области медицинского права К.С. Куляев подробно осветил правовые аспекты работы врача и дал рекомендации, что нужно знать врачу «редкого» пациента.
Особое внимание было уделено вопросам взаимодействия между врачами и пациентами. С лингвистической точки зрения тему бесконфликтной коммуникации раскрыла Ю.В. Донскова, доцент, к.ф.н., заместитель директора по научной работе Института иностранных языков для профессиональных целей (Сеченовский университет). Она рассказала о речевых стратегиях и тактиках, позволяющих избежать недопонимания и конфликтов.
Отдельный блок был посвящен роли общественных организаций в системе помощи редким пациентам. Своим опытом и видением поделились А.А. Татарникова и руководители направлений АНО "Дом Редких" и Е.Н. Балабанова, подчеркнув, что только совместная работа государства, врачей и общественных организаций может обеспечить качество жизни и достойное будущее для людей с орфанными заболеваниями.
Запись можно посмотреть по ссылке: https://vk.com/video-165336720_456239487