В Ростовской области количество пациентов, которые включены в областной сегмент Федерального регистра с орфанными заболеваниями, увеличилось в 1,8 раза за пять лет. Об этом сообщает «Деловая газета.Юг» со ссылкой на пресс-службу Министерство здравоохранения региона.
«По состоянию на 1 июля 2024 года в региональный сегмент Федерального регистра граждан, страдающих орфанными заболеваниями по 17 нозологиям, в перечень орфанных заболеваний включены сведения о 547 пациентах, в том числе 236 пациентах детского возраста», — отметили в министерстве.
Кроме того, количество пациентов с орфанными заболеваниями, которые включены в региональный регистр в сравнении с январем прошлого года выросло на 45 человек, в том числе добавились семь детей.
В ведомстве подчеркнули, что одними из самых популярных орфанных заболеваний в регионе являются нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии), идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) и нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).