В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проводится программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2).
Критерии для включения в программу: - Гражданство РФ; - Возраст до 10 лет.
Наличие более двух симптомов: - Сходные проявления болезни у сибсов; - Возраст манифестации от 2-4 лет; - Эпилепсия (провоцируемые и непровоцируемые приступы), в том числе впервые возникший эпилептический приступ; - Задержка психоречевого/речевого развития до развития эпилептических приступов; - Утрата ранее приобретённых навыков или остановка психоречевого и двигательного развития; - Прогрессирующие подкорково-мозжечковые нарушения (тремор головы и конечностей, атаксия); - Пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с вышеописанными симптомами.
Подробная информация на сайте МГНЦ: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-neironal-nogo-tceroidnogo-lipofustcinoza-2-tipa-ntcl2/