25-26 июля в Москве прошел соцфест «Редкая Жара. Притяжение» - восьмой по счету фестиваль социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями, организатором которого является АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких».
"Редкая Жара" – это уникальное событие, объединяющее людей с орфанными (редкими) заболеваниями, их семьи, врачей, активистов и всех, кто вовлечен в решение вопросов редких болезней.
О важном в сфере редких заболеваний.
Благодаря государственной поддержке и инновационным методам лечения жизнь людей с редкими заболеваниями становится дольше и качественнее. Однако важно продолжать привлекать внимание общества к этой теме, чтобы каждый «редкий» пациент мог получить необходимую помощь.
Жанна Чефранова, д.м.н, профессор, сенатор РФ, первый заместитель Председателя комитета по социальной политике СФ - Я хочу подчеркнуть особую важность поддержки пациентов с редкими заболеваниями. Эти люди столкнулись с уникальным медицинским и социальным вызовами, и государство сегодня бросает все силы, чтобы обеспечить им достойные условия жизни и лечения. Это подтверждается и системной работой Совета Федерации. Много лет мы последовательно занимается вопросами доступности лечения орфанных больных. Нагрузка на региональные бюджеты при исполнении обязательств по обеспечению необходимыми лекарствами зачастую является неподъемной. В связи с этим мы приняли ряд важных решений. В 2018 году по инициативе Председателя Совета Федерации Валентины Ивановны Матвиенко был принят федеральный закон, который передал на федеральный уровень финансирование пяти орфанных заболеваний. В 2019 году список был расширен еще двумя заболеваниями. С 2021 года все дети, страдающие орфанными заболеваниями, получают лечение за счет Фонда «Круг Добра», что значительно повысило доступность необходимых лекарств. Еще одно важное решение для обеспечения прав наших граждан на дорогостоящее лекарственное обеспечение независимо от места жительства и экономических возможностей субъектов Российской Федерации — это закон, который предусматривает создание резервного механизма. Согласно этому закону, в случаях, когда субъект Российской Федерации не может надлежащим образом исполнить свои обязательства по обеспечению лекарствами пациентов с редкими заболеваниями, ему будет предоставляться межбюджетный трансферт из федерального бюджета. Размер и порядок предоставления такого трансферта определяются Правительством Российской Федерации. Этот закон — очень нужный и актуальный инструмент для повышения эффективности системы поддержки пациентов с орфанными заболеваниями и обеспечения их права на получение необходимого лечения в полном объеме и независимо от региональных особенностей. Он вступит в силу с 1 января 2026 года.
Кирилл Куляев, юрист, председатель МОО «Другая Жизнь», заместитель председателя АНО «Дом Редких», помощник Уполномоченного по правам человека Санкт-Петербурга: - Для людей с ПНГ доступ к современным лекарствам — это не просто лечение, а шанс на полноценную жизнь. Раньше, с виду здоровый человек, пациент с ПНГ жил в постоянном страхе: внезапный гемолиз, угроза тромбозов, изматывающая боль, тяжелая анемия и частые госпитализации. Благодаря современным методам лечения, у людей с ПНГ появилась возможность жить полноценной жизнью, заводить семью, воспитывать детей, полноценно работать, не боясь увольнения из-за частых госпитализаций и отгулов по состоянию здоровья. Инновации не просто улучшают качество медицинской помощи, но и улучшают качество жизни в целом. Доступ к инновациям — это вопрос не только медицины, но и человеческого отношения. Когда у пациента появляется шанс работать, растить детей, путешествовать и просто чувствовать себя хорошо — это бесценно. Фестиваль, помимо его других важных целей, просвещает участников по самым разным вопросам жизни с заболеванием. Наша организация, как ведущая в сопровождении пациентов с ПНГ и аГУС, рада сообщить о запуске Горячей телефонной линии «Другая Жизнь». Горячая линия помогает не только с юридическими и организационными вопросами. Одна из важнейших задач — борьба с изоляцией и внутренним выгоранием, которое часто сопровождает людей с редкими хроническими заболеваниями. Теперь пациенты с ПНГ и другими формами комплемент-опосредованных заболеваний могут рассчитывать на комплексную информационно-правовую и психологическую поддержку.
Диана Ангалевская, мама дочки с диагнозом аГУС, Камчатка. - В 2015 году в три года дочка была госпитализирована с подозрением на инфекционное заболевание. Там поставили предварительный диагноз - атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), опасное орфанное заболевание. Благодаря оперативной консультации со специалистами из Москвы и Владивостока диагноз подтвердили, и дочка начала получать терапию. Но в 2018 году врачи решили отменить препарат – и через год случился рецидив. Лечение возобновили, а в 2024 году перевели на новый, более современный препарат пролонгированного действия, который вводится раз в 8 недель. Это значительно улучшило качество жизни ребенка: раньше из-за частых инфузий (каждые 2 недели) возникали побочные эффекты – температура, сыпь, теперь же состояние стабилизировалось. Препарат закупает Минздрав Камчатского края. К счастью, в нашем регионе нет проблем с обеспечением.
Елена Петряйкина,директор РДКБ, профессор, д.м.н., зав. кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог Минздрава России по ЦФ, главный внештатный специалист детский эндокринолог Департамента здравоохранения Москвы, заслуженный врач РФ, заслуженный врач Москвы: - Лечение детей с орфанными заболеваниями — это всегда комплексная и мультидисциплинарная задача. В Российской детской клинической больнице накоплен уникальный опыт оказания высокотехнологичной помощи таким пациентам со всей страны. Прочным фундаментом успеха становится союз, где врач и пациент выступают как одна команда. Поэтому очень важны такие врачебно-пациентские мероприятия, как фестиваль «Редкая жара», организованный нашими друзьями и надежными партнерами АНО «Дом Редких». Основа эффективного взаимодействия в интересах здоровья и качества жизни редких детей — это взаимная поддержка и партнерство, совместная работа над социально значимыми проектами. Такие встречи позволяют не только обмениваться знаниями и уникальным опытом с коллегами, обсудить важнейшие аспекты взаимодействия врачебного и пациентского сообществ, выразить солидарность пациентам с орфанными заболеваниями.
Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Центр экспертной помощи «Дом Редких»: - Фестиваль «Редкая Жара - это яркое напоминание об огромных достижениях, которые есть в нашей стране в области помощи пациентам с редкими заболеваниями. Пациенты своим личным участием, непридуманными жизненными историями являют собой живое свидетельство безусловной важности и необходимости лечить «редких» людей. «Редкие» дети в настоящем кругу безопасности – под надежной опекой государствнного фонда «Круг добра». Российские дети часто одними из первых в мире получают лечение инновационными препаратами. Сейчас очевидно, что это мировое лидерство необходимо продолжить и во взрослом звене – сохраняя достигнутые результаты лечение, преемственность оказания медицинской помощи. Необходимо выстроить систему оценки эффективности терапии в течение всей жизни. Для этого нужен единый регистр. Итогом станет качества оказания медпомощи, а также более рациональное планирование потребности в дорогостоящих препаратах и медицинских технологиях.