На этот вопрос мы попросили ответить руководителя направления «О PROS для Жизни» центра экспертной помощи «Дом Редких» Анну Борисову.
Для консультации и проведения диагностики пациенты с подозрением на PROS могут быть направлены лечащим врачом в федеральные медицинские центры.
Диагностику детей с синдромом избыточного роста, ассоциированного с мутацией PIK3CA, проводят, например, в «ДГКБ им. Н.Ф. Филатова ДЗМ» в Москве. Запись на консультацию в отделение микрохирургии по телефону: +7 (499) 254-10-10 либо через сайт больницы: https://filatovmos.ru/plat/plat-order.html?oms=1.
Образцы ткани из очага поражения отправляют на молекулярно-генетическую диагностику синдрома PROS в «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова».
При подтверждении диагноза пациент направляется в «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России.
Это один из возможных маршрутов пациентов с подозрением на PROS.