Международный день осведомленности о Мутации в гене CDKL5

Новости

17 июня - Международный день осведомленности о Мутации в гене CDKL5.

В этот день хотим напомнить о том, что среди нас есть "редкие" люди, у которых присутствует нарушение обмена белка в нейронах. Да, это случается очень редко. Но ни одна здоровая семья не застрахована от рождения ребенка с таким диагнозом.

Наши маленькие и взрослые пациенты мужественно и стойко проживают эту жизнь с помощью врачей и родителей.

«Дом Редких» поддерживает семьи с мутацией в гене CDKL5.

Пациенты с таким заболеванием по всему миру часто ассоциируют себя с морской звездой, у которой есть способность к самовосстановлению. И мы ласково называем своих подопечных с мутацией в гене CDKL5 "звёздами».

Мы знаем, через какие трудности вам приходится проходить, поэтому двери «Дома Редких» всегда открыты для вас!

Юридическая помощь, психологическая поддержка, любые другие вопросы - вы всегда можете обратиться с ними к руководителю направления Корба Марии: cdkl5domredkih00@mail.ru

CDKL5 - это ген, расположенный на X-хромосоме, который кодирует белок, важный для работы нейронов. Мутации в гене CDKL5 приводят к развитию редкого генетического заболевания - дефицита CDKL5 (CDD). Это состояние характеризуется ранним началом эпилепсии, задержкой развития, ДЦП, нарушения работы ЖКТ и другими неврологическими проблемами.