17 июня — День осведомлённости о редком генетическом заболевании CDKL5.
Это состояние вызвано мутациями в гене CDKL5, расположенном на Х-хромосоме. Болезнь даёт о себе знать с первых дней или месяцев жизни и проявляется трудно контролируемой эпилепсией, задержкой психомоторного развития и серьёзными нарушениями двигательных функций. Чаще всего CDKL5 диагностируют у девочек; у мальчиков заболевание встречается реже, но протекает значительно тяжелее. На сегодняшний день лечение CDKL5 остаётся симптоматическим — оно направлено на облегчение состояния и улучшение качества жизни.
«Дом Редких» поддерживает пациентов с CDKL5: помогаем выстроить маршрут диагностики и лечения, оказываем юридическую и психологическую помощь.