Систему информационной поддержки врачей при диагностике редких болезней разработали специалисты отдела информационных технологий и мониторинга Института Вельтищева совместно со специалистами отдела клинической генетики. Сервис в виде веб-приложения поможет сформировать, подтвердить или опровергнуть диагностическую гипотезу, выбрать и обосновать проведение дополнительных исследований.
Система реализована на базе информационной платформы с данными клинических характеристик и результатами клинических исследований. Для реализации проекта разработаны фенотипические шкалы по 23 редким генетическим заболеваниям. Доступ к системе информационной поддержки врачебных решений будет предоставлен врачам из регионов России.