В минувшую субботу «Дом Редких» провел первую очную Школу для родителей детей с НЦЛ2 «Живем, лечимся, развиваемся!».
Более семи лет в «Доме Редких» существует направление «НаЦеЛены жить», которое помогает пациентам с НЦЛ2. Сама возможность такой встречи — это огромное достижение. Еще несколько лет назад о таком можно было только мечтать. То, что сегодня многие родители смогли приехать лично и даже прийти вместе с детьми, — лучшее доказательство того, что состояние наших маленьких пациентов значительно улучшилось, благодаря лечению и поддержке.
«Когда мы только начинали это направление, главной целью ставили – спасти детей! На тот момент в России еще не было лечения. Сейчас дети с НЦЛ2 растут и развиваются. И теперь наша задача – улучшить качество жизни их семей, так как болезнь ребенка напрямую затрагивает жизнь его родных и близких», — отметила, открывая встречу, руководитель АНО «Дом Редких» А.А. Татарникова.
Родители, которые не смогли присутствовать лично, приняли активное участие в "круглом столе" в режиме онлайн. Участники обсудили ключевые аспекты жизни с НЦЛ2 вместе с ведущими экспертами:
С.В. Михайлова (заведующая отделением, невролог, д.м.н., врач высшей категории, РДКБ) представила общую информацию о заболевании - клинические проявления и современные терапевтические стратегии;
В.С. Лобанова (врач-невролог, ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы) поделилась опытом наблюдения и лечения пациентов с НЦЛ2;
С.С. Озеров (детский нейрохирург, к.м.н., ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы) подробно объяснил все о резервуарах для интравентрикулярной терапии;
А.А. Глазырина, (руководитель ФДРЦ «Кораблик», к.м.н.) рассказала о роли реабилитации и возможностях, которые открываются для детей в центре;
Н.В. Суханова (врач-офтальмолог, к.м.н., специалист по редким глазным заболеваниям, Сеченовский центр материнства и детства) в своем выступлении подробно остановилась на практических аспектах ведения и терапии органа зрения при НЦЛ2.
Она представила данные исследования по ферментозаместительной терапии для глаз с применением церлипоназы альфа, которая показала эффективность в остановке утраты зрения при НЦЛ2. Эта тема стала импульсом для родителей – продолжить изучение этого метода для дальнейшего его применения в терапии своих детей.
Встреча показала, что такие живые диалоги необходимы. Они дают не только новые знания, поддержку, но и реальные инструменты для дальнейших действий.