Центр экспертной помощи «Дом Редких» открывает новое направление «О PROS для Жизни». Оно будет оказывать поддержку пациентам с PROS и их семьям.
PROS входит в перечень орфанных заболеваний. Это спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA. Болезнь может проявляться как с рождения, так и в первые годы жизни ребенка в виде увеличения одной части тела по отношению к другой, чрезмерного разрастания тканей. Так, у ребенка с PROS одна ножка может быть больше другой или одна щечка больше другой и т.д. При несвоевременной постановке диагноза и отсутствии эффективного лечения у пациентов возникают серьезные осложнения, например, неврологические и скелетные нарушения, развитие хронической боли, проблемы со зрением, множественные поражения органов и систем.
Руководителем нового направления стала Анна Борисова, представитель группы родителей, чьим детям поставлен диагноз PROS, «редкая» мама шестилетнего мальчика из Краснодара. Накануне фестиваля социальной солидарности «Редкая Жара» родители обратились в «Дом Редких» с просьбой принять участие в соцфесте. С тех пор завязались наши дружеские отношения, которые переросли в создание «О PROS для Жизни».
«Мы понимаем, что нужно какое-то сообщество. Одним в этом мире тяжело, даже здоровым людям, а людям с особенностями — еще тяжелее. У «Дом Редких» есть опыт, знания, налажено определенное взаимодействие с врачами и другими участниками процесса организации помощи пациентам. Мы хотим создать информационное поле, которое поможет родителям понять, с какими вопросами куда обращаться для диагностики и лечения данного заболевания, получить психологическую поддержку. Мы видим вашу компетентность, вашу экспертность в этих вопросах, поэтому попросились под ваше крыло», — говорит Анна Борисова.
«Будем рады быть полезными нашим новым подопечным. Добро пожаловать в «Дом Редких»!», — обратилась к родителям детей с PROS председатель «Дом Редких» Анастасия Татарникова.