На этот вопрос мы попросили ответить руководителя направления «НаЦеЛены жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяну Змейкову.
Незамедлительно обратиться к генетику и в администрацию поликлиники, к которой прикреплен ваш ребенок по месту жительства, чтобы направить необходимые документы в Федеральное учреждение РФ.
Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование.
Для дифференциальной диагностики с другими патологиями необходим осмотр у офтальмолога, электроэнцефалография (ЭЭГ) и МРТ мозга с последующей консультацией у невролога (эпилептолога).
Одновременно с этим нужно позвонить на горячую линию НЦЛ: