Сборник диагностических программ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» вышел в обновленной редакции. В списке такие заболевания, как НЦЛ2, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридоз нескольких типов и др. Полный список и критерии включения в программы тут.
Врач из любого региона может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. К пакету документов необходимо прикладывать и медицинские выписки. Это поможет специалистам центра в случае необходимости провести дополнительные тесты.
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям, Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Многие методы, которые применяются для диагностики в рамках научных программ, уникальны. Они были разработаны в лабораториях МГНЦ: ДНК-диагностики, наследственных болезней обмена веществ, эпигенетики. Лаборатории, выполняющие эти тесты, имеют огромный опыт, и в дальнейшем в семьях с установленным диагнозом возможны медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.